مصطلحات علم الوراثة والتكنولوجيا الحيوية بالإنجليزية ومعانيها بالعربية

الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين، وهو جزيء طويل مزدوج السلسلة يخزن التعليمات الوراثية لدى معظم الكائنات الحية، مستخدماً أربع قواعد كيميائية هي A وT وG وC.

مقطع من DNA يحمل التعليمات اللازمة لصنع بروتين أو جزيء RNA وظيفي، ويُعد وحدة أساسية من وحدات الوراثة التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

مجمل DNA الموجود في كائن حي أو خلية، بما يشمل جميع الجينات ومناطق DNA الواقعة بينها.

تركيب طويل من DNA وبروتينات، شديد الالتفاف والتكثف، يوجد داخل نواة الخلية. ولدى الإنسان عادة 46 كروموسوماً مرتبة في 23 زوجاً.

الحمض النووي الريبوزي: جزيء غالباً ما يكون أحادي السلسلة ويشبه DNA، وينقل المعلومات الوراثية أو يشارك في صنع البروتينات. ويستخدم قاعدة اليوراسيل (U) بدلاً من الثايمين (T).

زوج من القواعد النيتروجينية على شريطي DNA متقابلين ترتبط إحداهما بالأخرى؛ إذ يقترن A بـT وG بـC. ويُستخدم الزوج القاعدي أيضًا وحدةً قياسية لقياس طول DNA.

اللبنة الأساسية التي يتكون منها DNA وRNA، وتتألف من سكر ومجموعة فوسفات وإحدى القواعد النيتروجينية الأربع. وتشكّل سلاسل النوكليوتيدات الطويلة شريط DNA أو RNA.

الشكل الذي يتخذه جزيء DNA؛ إذ يلتف شريطان حول بعضهما مثل درج حلزوني، فيما تكوّن القواعد درجاته في الوسط.

عملية تصنع فيها الخلية نسخة مطابقة من DNA قبل انقسامها، بحيث تحصل كل خلية جديدة على مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية.

موضع محدد على كروموسوم يوجد فيه جين معين أو تسلسل من الحمض النووي؛ وجمعه loci.

إحدى النسخ المختلفة لجين يمكن أن توجد في الموضع نفسه على كروموسوم. يرث الفرد أليلاً لكل جين من كل واحد من والديه.

التركيب الوراثي للفرد، ويقصد به غالباً زوج الأليلات المحدد الذي يحمله شخص أو كائن حي لجين بعينه.

الصفات القابلة للملاحظة لدى الكائن الحي، مثل الطول ولون العين أو المرض، وهي ناتجة عن تفاعل جيناته مع البيئة.

انتقال الخصائص الوراثية من الوالدين إلى ذريتهما عبر الجينات.

خاصية لدى كائن حي، مثل لون العينين أو الطول أو خطر الإصابة بمرض أو تحمل الجفاف، وقد تنتقل بالوراثة أو تتأثر بالجينات.

وصف لأليل يظهر أثره حتى عند وجود نسخة واحدة منه، فيحجب أثر الأليل الآخر.

وصف لأليل لا يظهر أثره إلا إذا امتلك الشخص نسختين منه، واحدة موروثة من كل من الوالدين.

حالة يحمل فيها الفرد أليلين مختلفين لجين معين، أحدهما موروث من كل والد.

حالة يحمل فيها الفرد أليلين متطابقين لجين معين، لأنه ورث النسخة نفسها من كلا الوالدين.

شخص يحمل نسخة واحدة من متغير مسبب لمرض متنحٍ، ولا تظهر عليه أعراض عادةً، ويمكنه نقل هذا المتغير إلى أبنائه.

مخطط يعرض أفراد عائلة عبر عدة أجيال، ويبيّن من منهم يحمل صفة أو حالة معينة.

دراسة تختبر مئات الآلاف من المتغيرات الجينية لدى عدد كبير من الأشخاص لتحديد المتغيرات الأكثر شيوعًا بين المصابين بسمة أو مرض معين.

تغير دائم في تسلسل DNA. وقد لا يكون له أثر، أو يسبب مرضاً، أو يمنح ميزة في بعض الحالات.

اختلاف في تسلسل DNA مقارنة بتسلسل مرجعي. وهو تعبير محايد شائع في الوراثة السريرية، سواء أكان الاختلاف ضاراً أم غير ضار.

تغير يصيب قاعدة واحدة في تسلسل DNA، مثل استبدال G بـA.

موضع في الجينوم يشيع فيه اختلاف الأشخاص بقاعدة واحدة؛ وتُعد تعددات أشكال النوكليوتيد المفرد أكثر أنواع التنوع الوراثي شيوعًا.

نوع من الطفرات يُفقد فيه جزء من تسلسل الحمض النووي، وقد يتراوح الجزء من قاعدة واحدة إلى مقطع كبير من كروموسوم.

طفرة تضيف أو تحذف عددًا من القواعد لا يقبل القسمة على ثلاثة، فتزيح طريقة قراءة الكودونات وغالبًا ما تنتج بروتينًا معيبًا أقصر.

طفرة تحدث في خلية من خلايا الجسم بعد الإخصاب. ولا توجد في البويضات أو الحيوانات المنوية، لذلك لا تنتقل إلى الأبناء.

سلسلة الخلايا التناسلية، أي البويضات والحيوانات المنوية والخلايا التي تنتجها، والتي ينتقل الحمض النووي عبرها إلى الجيل التالي.

يسبب المرض. وفي الوراثة السريرية يصف متغيرًا تتوافر أدلة قوية على أنه يسبب حالة معينة.

اختلاف بين الأشخاص في عدد نسخ مقطع من الحمض النووي، وقد يمتد المقطع إلى آلاف أزواج القواعد أو أكثر، وينشأ غالبًا عن الحذف أو التضاعف.

عملية استخدام المعلومات الموجودة في الجين لإنتاج ناتج، غالباً بروتين، وتشمل أيضاً مستوى حدوث هذه العملية في الخلية.

الخطوة الأولى في التعبير الجيني، حيث ينسخ إنزيم يسمى بوليميراز RNA تسلسل DNA الخاص بالجين إلى جزيء RNA مماثل له.

عملية تقرأ فيها الريبوسومات كودونات جزيء mRNA وتربط الأحماض الأمينية بالترتيب الصحيح لبناء بروتين.

نسخة RNA من الجين تنقل تعليماته من DNA في النواة إلى الريبوسومات، حيث يُصنع البروتين.

منطقة من DNA تقع قبل الجين بقليل، وترتبط بها بوليميرازات RNA وعوامل النسخ لبدء عملية النسخ.

تسلسل من ثلاث قواعد في DNA أو mRNA يشفّر حمضًا أمينيًا واحدًا، أو يشير إلى بدء صنع البروتين أو انتهائه.

جزء من الجين يبقى في الرنا المرسال الناضج بعد التضفير؛ وتحتوي معظم الإكسونات على تسلسل يشفّر البروتين.

مقطع من الجين يُنسخ إلى الرنا ثم يُزال أثناء التضفير، ولذلك لا يظهر في الرنا المرسال الناضج.

بروتين يرتبط بتسلسلات محددة من الحمض النووي، غالبًا قرب المحفّز، ويشغّل نسخ جينات معينة أو يثبطه.

دراسة التغيرات في نشاط الجينات التي لا تبدل تسلسل الحمض النووي نفسه، مثل مثيلة DNA والعلامات الكيميائية على بروتينات الهستون.

يزيد مقدار التعبير عن جين أو نشاط بروتين. وعكسه downregulate، أي يخفض التعبير أو النشاط.

تقنية مخبرية تُنتج ملايين النسخ من منطقة مختارة من DNA عبر دورات متكررة من التسخين والتبريد، باستخدام بادئات وبوليميراز DNA.

قطعة قصيرة أحادية السلسلة من DNA، يتراوح طولها عادة بين 18 و25 قاعدة، ترتبط بتسلسل مكمل وتوفر نقطة بدء لبوليميراز DNA كي ينسخ المادة الوراثية.

طريقة تفصل قطع DNA أو RNA أو البروتين بحسب الحجم، بسحبها عبر هلام بواسطة تيار كهربائي؛ فتتحرك القطع الأصغر بسرعة أكبر.

تفاعل بوليميراز متسلسل كمي، يسمى أيضًا PCR الآني؛ وهو نوع من PCR يقيس كمية DNA أثناء تضاعفه باستخدام إشارة فلورية لتقدير مقدار الهدف في العينة.

عملية فصل DNA وتنقيته من الخلايا أو الأنسجة، مثل الدم أو اللعاب أو أوراق النباتات، لاستخدامه في PCR أو التسلسل.

إنتاج نسخ كثيرة من تسلسل محدد من DNA، وغالبًا ما يتم ذلك باستخدام PCR.

مجموعة من الخلايا يمكنها مواصلة الانقسام في المزرعة مدة طويلة، وربما إلى أجل غير محدد، وتُستخدم نموذجًا معياريًا في المختبر.

عينة أو تفاعل يُتوقع ألا يعطي نتيجة، ويُستخدم للتأكد من أن الإشارة الإيجابية ليست ناتجة عن تلوث أو خطأ.

أداة مخبرية لقياس أحجام صغيرة ودقيقة من السوائل ونقلها. وفي البيولوجيا الجزيئية يُقصد بها عادةً ماصة دقيقة قابلة للضبط تُستخدم مع رؤوس أحادية الاستعمال.

إخضاع الأنابيب للطرد المركزي لبضع ثوانٍ كي يتجمع كل السائل في القاع، بما في ذلك القطرات العالقة على الجدران أو الغطاء.

طريقة للكشف عن بروتين محدد في عينة: تُفصل البروتينات بحسب الحجم على هلام، ثم تُنقل إلى غشاء ويُكشف عنها باستخدام الأجسام المضادة.

أي طريقة تكشف الترتيب الدقيق للقواعد A وT وG وC في قطعة من DNA أو RNA.

فرع علمي يدرس الجينومات كاملة، بما في ذلك بنيتها ووظيفتها وتطورها، مستخدماً عادة التسلسل واسع النطاق والتحليل الحاسوبي.

تقنيات حديثة تقرأ ملايين أو مليارات قطع DNA بالتوازي، ما يتيح تسلسل الجينومات أو الإكسومات كاملة أو جينات كثيرة بسرعة وبتكلفة أقل.

تسلسل DNA منفرد ينتجه جهاز التسلسل من قطعة واحدة. وتنتج عملية تشغيل الجهاز ملايين القراءات.

تسلسل جينومي معياري عالي الجودة لنوع من الكائنات، يستخدمه الباحثون خريطةً مشتركة لمحاذاة القراءات ووصف المتغيرات.

تحديد تسلسل معظم DNA لدى كائن حي، بما يشمل الجينات والمناطق الواقعة بينها، ضمن اختبار واحد.

متوسط عدد قراءات التسلسل التي تغطي كل قاعدة في المنطقة المستهدفة. ويزيد ارتفاع التغطية الثقة في النتائج.

مجموع الإكسونات في الجينوم، أي الجزء الذي يشفّر البروتينات. لا يشكل لدى الإنسان سوى نحو 1–2% من الجينوم، لكنه يضم معظم المتغيرات المعروفة المسببة للأمراض.

الطريقة التقليدية لتسلسل DNA، تقرأ مقطعًا واحدًا في كل مرة حتى نحو 1000 قاعدة وبدقة عالية جدًا. سُمّيت نسبةً إلى Frederick Sanger.

الخطوات التي تهيئ عينة DNA أو RNA لتكون قابلة للقراءة بواسطة جهاز التسلسل، وتشمل عادةً تجزئتها وإضافة تسلسلات قصيرة من المهايئات.

تقنية للتحرير الجيني مقتبسة من نظام دفاع بكتيري؛ يوجّه فيها RNA مرشد إنزيماً مثل Cas9 إلى تسلسل DNA مختار ليقطعه ويتيح تغييره.

تغيير متعمد لحمض DNA في كائن حي داخل المختبر، مثل إضافة جينات أو حذفها أو تعديلها، لإكسابه خصائص جديدة أو محسّنة.

كائن معدل وراثياً: نبات أو حيوان أو كائن دقيق غُيّر DNA لديه بطريقة لا تحدث طبيعياً عن طريق التزاوج أو إعادة التركيب الطبيعي.

قطعة DNA صغيرة دائرية توجد طبيعيًا في البكتيريا، وتُستخدم في المختبر أداةً لحمل الجينات ونسخها داخل الخلايا.

جزيء RNA قصير يوجّه إنزيمًا من CRISPR، مثل Cas9، إلى تسلسل DNA المطلوب قطعه عبر تطابق نحو 20 قاعدة مع الهدف.

إجراء تغييرات دقيقة وموجهة على DNA في خلية أو كائن حي، مثل حذف تسلسل أو تصحيحه أو إدخال تسلسل في موضع مختار.

خلية أو كائن عُطّل فيه جين محدد عمدًا كي يدرس الباحثون ما يحدث في غيابه.

جزيء من الحمض النووي، مثل البلازميد أو فيروس معدّل، يُستخدم لنقل جين إلى خلية كي يُنسخ أو يُعبّر عنه.

إنزيم بكتيري يقطع الحمض النووي عند تسلسل قصير محدد، مثل GAATTC الذي يتعرف إليه EcoRI. وهو أداة أساسية لقطع DNA ووصل أجزائه في الاستنساخ الجزيئي.

إنتاج نسخ من قطعة DNA بإدخالها في ناقل وإنمائها في خلايا؛ ويعني أيضًا إنتاج نسخة متطابقة وراثيًا من خلية أو كائن.

إدخال DNA أو RNA إلى خلايا حيوانية أو بشرية مزروعة، عادةً باستخدام كواشف كيميائية أو نبضة كهربائية، كي تعبّر الخلايا عنه أو تتغير بسببه.

تغيير غير مرغوب فيه يحدث في موضع من الجينوم لم يكن مقصودًا، مثل أن يقطع RNA الدليل الخاص بـCRISPR تسلسلًا مشابهًا في موضع آخر.

استخدام الحواسيب والإحصاء والبرمجيات لتخزين البيانات البيولوجية وتحليلها وتفسيرها، ولا سيما تسلسلات DNA وRNA والبروتينات.

ترتيب تسلسلات DNA أو RNA أو البروتين جنبًا إلى جنب للعثور على مواضع التشابه، أو وضع قراءات التسلسل في مواضعها الصحيحة على جينوم مرجعي.

خطوة معلوماتية حيوية تقارن القراءات المصطفة بجينوم مرجعي للعثور على مواضع اختلاف DNA العينة، وتنتج قائمة بالمتغيرات.

سلسلة من خطوات برمجية مترابطة تعالج البيانات تلقائيًا، مثل الانتقال من قراءات التسلسل الخام إلى قائمة نهائية بالمتغيرات المشروحة.

إضافة معلومات بيولوجية إلى بيانات التسلسل، مثل تحديد مواقع الجينات في الجينوم أو إسناد الأثر المتوقع والتواتر السكاني لكل متغير.

تنسيق الملفات النصية القياسي لبيانات التسلسل الخام. يتكون سجل كل قراءة من أربعة أسطر: اسم، وتسلسل القواعد، وسطر فاصل، ودرجة جودة لكل قاعدة.

أداة البحث عن محاذاة محلية أساسية: برنامج واسع الاستخدام يقارن تسلسل DNA أو البروتين بقواعد بيانات كبيرة للعثور على تسلسلات مشابهة.

رمز فريد يُمنح لتسلسل أو مجموعة بيانات عند حفظها في قاعدة بيانات عامة مثل GenBank، لتمكين الآخرين من العثور على السجل نفسه بدقة.

رسم متفرع يوضح صلات القرابة التطورية بين الأنواع أو الجينات أو سلالات الفيروسات، استنادًا إلى أوجه التشابه والاختلاف في تسلسلاتها.

استخدام الخلايا أو الكائنات الحية أو الجزيئات البيولوجية لصنع منتجات أو حل مشكلات في الطب والزراعة والصناعة والبيئة.

علاج طبي يضيف مادة وراثية إلى خلايا المريض أو يستبدلها أو يسكتها أو يصححها بهدف علاج مرض أو الوقاية منه.

بروتين يُنتج بإدخال جينه إلى خلايا مضيفة، مثل البكتيريا أو الخميرة أو خلايا الثدييات، فتنتجه بكميات كبيرة.

جسم مضاد تنتجه خلايا مناعية متطابقة، كلها نسائل لخلية أم واحدة، ولذلك يرتبط بهدف محدد بعينه. وتُستخدم أجسام مضادة أحادية النسيلة كثيرة في الأدوية الحديثة والكواشف المخبرية.

وعاء تُنمّى فيه الخلايا أو الكائنات الدقيقة في ظروف مضبوطة بعناية، مثل درجة الحرارة والأس الهيدروجيني والأكسجين والتحريك، لإنتاج مادة ما.

في التكنولوجيا الحيوية، تنمية أعداد كبيرة من الكائنات الدقيقة، مثل البكتيريا أو الخميرة، في خزانات لإنتاج مواد كالإنزيمات والإنسولين والمضادات الحيوية والوقود الحيوي.

خلية تستطيع الانقسام لإنتاج نسخ أخرى من نفسها، كما يمكنها التمايز إلى أنواع متخصصة، مثل الخلايا العصبية أو العضلية أو الدموية.

دواء حيوي يشبه بدرجة كبيرة مستحضرًا حيويًا أصليًا معتمدًا، ولا توجد بينهما فروق ذات دلالة في السلامة أو الفعالية.

إذن يمنحه شخص بحرية للمشاركة في بحث أو الخضوع لفحص أو علاج، بعد شرح الغرض والمخاطر والفوائد له بوضوح.

فحوص طبية أو بحثية تدرس DNA الشخص أو كروموسوماته أو جيناته للكشف عن متغيرات مرتبطة بمرض أو خطر صحي أو أصول سلالية.

خدمة يساعد فيها اختصاصي مدرّب الأشخاص على فهم حالة وراثية واحتمال إصابتهم بها أو انتقالها في أسرهم وخيارات الفحص المتاحة لهم.

القواعد والمعدات والممارسات التي تحمي العاملين في المختبر والجمهور والبيئة من العوامل البيولوجية الضارة والكائنات المعدلة وراثيًا.

تغيير DNA البويضات أو الحيوانات المنوية أو الأجنة المبكرة، بحيث يوجد التغيير في كل خلية من خلايا الشخص الناتج ويمكن أن ينتقل إلى الأجيال اللاحقة.

مجموعة كبيرة ومنظمة من العينات البيولوجية، كالدم وDNA والأنسجة، تُحفظ مع بيانات صحية وشخصية لاستخدامها في الأبحاث.

مجموعة مستقلة تضم خبراء وأعضاء من غير المتخصصين، تراجع الأبحاث التي تشمل البشر أو الحيوانات لحماية حقوق المشاركين وسلامتهم ورفاههم.