Genetik ve Biyoteknoloji İngilizcesi: 100 Temel Terim ve Anlamları

Deoksiribonükleik asit: canlıların neredeyse tamamında genetik bilgiyi taşıyan, A, T, G ve C olmak üzere dört bazla yazılmış uzun, çift zincirli molekül.

Bir proteinin ya da işlevsel bir RNA molekülünün yapım talimatlarını taşıyan DNA bölümü; ebeveynlerden çocuklara aktarılan temel kalıtım birimidir.

Bir organizmanın ya da hücrenin, tüm genleri ve genler arasındaki bölgeler dahil, sahip olduğu DNA'nın tamamı.

Hücre çekirdeğinde bulunan, DNA ve proteinlerden oluşan uzun ve sıkıca paketlenmiş yapı. İnsanda normalde 23 çift halinde toplam 46 kromozom bulunur.

Ribonükleik asit: DNA'ya benzeyen, genellikle tek zincirli, genetik bilgiyi taşıyan ya da protein yapımına yardım eden molekül. Timin (T) yerine urasil (U) bazını içerir.

DNA'nın karşılıklı iki zincirinde birbirine bağlı duran iki baz: A, T ile; G de C ile eşleşir. Aynı zamanda DNA uzunluğunu ölçmede kullanılan standart birimdir.

DNA ve RNA'nın temel yapı taşı; bir şeker, bir fosfat grubu ve dört bazdan birinden oluşur. Uzun nükleotit zincirleri bir DNA ya da RNA iplikçiğini oluşturur.

DNA molekülünün biçimi: ortadaki basamakları bazların oluşturduğu, sarmal bir merdiven gibi birbirinin etrafında kıvrılmış iki zincir.

Hücrenin bölünmeden önce DNA'sının birebir kopyasını çıkarması; böylece her yeni hücre genetik bilginin eksiksiz bir takımını alır.

Belirli bir genin ya da DNA dizisinin bulunduğu, kromozom üzerindeki özgül konum. Çoğulu 'loci'dir.

Bir genin, kromozom üzerinde aynı konumda bulunabilen farklı biçimlerinden her biri. Her genin bir alelini anneden, birini babadan alırız.

Bir bireyin genetik yapısı; genellikle bir kişinin ya da organizmanın belirli bir gen için taşıdığı alel çiftini ifade eder.

Bir organizmanın boy, göz rengi ya da bir hastalık gibi gözlemlenebilir özellikleri; genlerle çevrenin birlikte etkisinden ortaya çıkar.

Genetik özelliklerin genler aracılığıyla ebeveynlerden yavrulara ya da çocuklara aktarılması.

Bir organizmanın göz rengi, boy, hastalık riski ya da kuraklığa dayanıklılık gibi, genlerle aktarılabilen veya genlerden etkilenen özelliği.

Tek bir kopyası bulunduğunda bile etkisini gösteren ve böylece diğer alelin etkisini örten aleli tanımlar.

Etkisi ancak kişide biri anneden, biri babadan gelen iki kopyası bulunduğunda ortaya çıkan aleli tanımlar.

Belirli bir gen için, her biri farklı ebeveynden gelen iki farklı alele sahip olma durumu.

Her iki ebeveynden de aynı biçimi aldığı için belirli bir gen için iki özdeş alele sahip olma durumu.

Resesif bir hastalığa yol açan varyantın bir kopyasını taşıyan, genellikle hiçbir belirti göstermeyen, ancak bu varyantı çocuklarına aktarabilen kişi.

Bir ailenin birkaç kuşaktaki bireylerini ve bunlardan hangilerinde belirli bir özelliğin ya da hastalığın bulunduğunu gösteren şema.

Genom boyu ilişkilendirme çalışması: belirli bir özelliğe ya da hastalığa sahip kişilerde hangi varyantların daha sık görüldüğünü bulmak için çok sayıda kişide yüz binlerce genetik varyantı test eden çalışma.

DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Hiçbir etkisi olmayabilir, hastalığa yol açabilir ya da nadiren avantaj sağlayabilir.

Bir DNA dizisinin referans diziyle karşılaştırıldığında gösterdiği farklılık. Değişiklik zararlı da olsa zararsız da olsa klinik genetikte kullanılan tarafsız terimdir.

DNA dizisindeki tek bir bazın değişmesi; örneğin bir G'nin yerini bir A'nın alması.

Tek nükleotit polimorfizmi: insanlar arasında sıklıkla tek bir baz farkı görülen genom konumu. Genetik varyasyonun en yaygın türüdür.

DNA dizisinin bir bölümünün kaybolduğu mutasyon türü; tek bir bazdan bir kromozomun büyük bir parçasına kadar değişebilir.

Üçün katı olmayan sayıda baz ekleyen ya da çıkaran, kodonların okunma çerçevesini kaydıran ve genellikle kusurlu, kısalmış bir proteinle sonuçlanan mutasyon.

Döllenmeden sonra bir vücut hücresinde ortaya çıkan mutasyon. Yumurta ya da sperm hücrelerinde bulunmadığı için çocuklara aktarılmaz.

DNA'nın bir sonraki kuşağa aktarıldığı üreme hücreleri hattı; yani yumurta, sperm ve bunları üreten hücreler.

Hastalığa yol açan. Klinik genetikte, belirli bir hastalığa neden olduğuna dair güçlü kanıt bulunan varyantı tanımlar.

Genellikle binlerce baz çifti ya da daha uzun bir DNA bölümünün kopya sayısında, delesyon veya duplikasyonlar nedeniyle kişiler arasında görülen farklılık.

Bir gendeki bilginin bir ürün, genellikle de protein yapmak için kullanılması ve bu sürecin hücrede hangi düzeyde gerçekleştiği.

Gen ifadesinin ilk adımı; bu adımda RNA polimeraz adlı enzim, bir genin DNA dizisini ona karşılık gelen bir RNA molekülüne kopyalar.

Ribozomların bir mRNA molekülündeki kodonları okuyup amino asitleri doğru sırayla birleştirerek protein oluşturduğu süreç.

Mesajcı RNA: bir genin, talimatları çekirdekteki DNA'dan proteinin yapıldığı ribozomlara taşıyan RNA kopyası.

Bir genin hemen önünde yer alan ve transkripsiyonu başlatmak için RNA polimerazın ve transkripsiyon faktörlerinin bağlandığı DNA bölgesi.

DNA'da ya da mRNA'da bir amino asidi kodlayan veya protein yapımının başladığını ya da bittiğini gösteren üç bazlık dizi.

Bir genin, kesip birleştirme (splicing) sonrasında olgun mRNA'da kalan bölümü; ekzonların çoğu proteini kodlayan diziyi içerir.

Bir genin RNA'ya kopyalanan, ancak kesip birleştirme sırasında çıkarıldığı için olgun mRNA'da yer almayan bölümü.

Genellikle bir promotörün yakınındaki özgül DNA dizilerine bağlanarak belirli genlerin transkripsiyonunu açan ya da kapatan protein.

DNA dizisinin kendisini değiştirmeden gen etkinliğinde meydana gelen değişiklikleri, örneğin DNA metilasyonunu ve histon proteinlerindeki kimyasal işaretleri inceleyen bilim dalı.

Bir genin ya da proteinin ifadesini veya etkinliğini artırmak. Zıt anlamlısı 'downregulate'tir.

Polimeraz zincir reaksiyonu: primerler ve DNA polimeraz kullanılarak, ısıtma ve soğutma döngülerinin tekrarlanmasıyla seçilen bir DNA bölgesinin milyonlarca kopyasını üreten laboratuvar yöntemi.

Eşleştiği diziye bağlanarak DNA polimerazın kopyalamaya başlayacağı noktayı sağlayan, genellikle 18-25 baz uzunluğunda, kısa ve tek zincirli DNA parçası.

DNA, RNA ya da protein parçalarını elektrik akımıyla bir jelin içinden çekerek büyüklüklerine göre ayıran yöntem; küçük parçalar daha hızlı ilerler.

Kantitatif PCR ya da gerçek zamanlı PCR: DNA kopyalanırken miktarını floresan bir sinyalle ölçen ve böylece örnekte ne kadar hedef bulunduğunu gösteren PCR türü.

PCR ya da dizilemede kullanılabilmesi için DNA'nın kan, tükürük veya bitki yaprağı gibi hücre ya da dokulardan ayrılması ve saflaştırılması işlemi.

Belirli bir DNA dizisinin, genellikle PCR ile, çok sayıda kopyasını üretmek.

Kültürde uzun süre, çoğu zaman sınırsızca bölünebilen ve laboratuvarda standart model olarak kullanılan hücre topluluğu.

Bir deneyde hiçbir sonuç vermesi beklenen örnek ya da reaksiyon; pozitif sinyalin kontaminasyondan veya hatadan kaynaklanmadığını göstermek için kullanılır.

Küçük ve hassas hacimlerde sıvıyı ölçmek ve aktarmak için kullanılan laboratuvar aracı. Moleküler biyolojide genellikle tek kullanımlık uçlarla kullanılan ayarlanabilir mikropipet kastedilir.

Çeperdeki ya da kapaktaki damlalar dahil tüm sıvının tüpün dibinde toplanması için tüpleri birkaç saniye santrifüjlemek.

Bir örnekte belirli bir proteini saptama yöntemi: proteinler jelde büyüklüklerine göre ayrılır, bir membrana aktarılır ve ardından antikorlarla görünür hale getirilir.

Bir DNA ya da RNA parçasındaki bazların (A, T, G ve C) tam sırasını belirleyen yöntemlerin genel adı.

Genomların tamamını; yapısını, işlevini ve evrimini, genellikle büyük ölçekli dizileme ve bilgisayar analiziyle inceleyen bilim dalı.

Milyonlarca, hatta milyarlarca DNA parçasını aynı anda okuyarak tüm genomları, ekzomları ya da çok sayıda geni hızlı ve ucuz biçimde dizilemeyi sağlayan modern teknolojiler.

Dizilemede, cihazın tek bir DNA parçasından ürettiği tek dizi. Bir dizileme çalışması milyonlarca okuma üretir.

Araştırmacıların okumaları hizalarken ve varyantları tanımlarken ortak bir harita olarak kullandığı, bir türe ait standart ve yüksek kaliteli genom dizisi.

Bir organizmanın DNA'sının neredeyse tamamını, hem genleri hem de aralarındaki bölgeleri, tek bir testte dizilemek.

Hedef bölgedeki her bazın ortalama kaç dizileme okumasıyla kapsandığını gösteren değer. Kapsama ne kadar yüksekse sonuçlar o kadar güvenilir olur.

Bir genomdaki tüm ekzonlar, yani protein kodlayan bölüm. İnsanda genomun yalnızca %1-2'si kadardır, ancak bilinen hastalık yapıcı varyantların çoğunu içerir.

DNA parçalarını tek tek, yaklaşık 1.000 baza kadar ve çok yüksek doğrulukla okuyan klasik dizileme yöntemi. Adını Frederick Sanger'dan alır.

Bir DNA ya da RNA örneğini dizileme cihazının okuyabileceği hale getiren adımlar; genellikle örnek parçalara ayrılır ve uçlarına kısa adaptör dizileri eklenir.

Bakterilerin savunma sisteminden uyarlanan bir gen düzenleme teknolojisi; bir kılavuz RNA, Cas9 gibi bir enzimi seçilen DNA dizisine götürür ve dizi orada kesilip değiştirilebilir.

Bir organizmaya yeni ya da daha iyi özellikler kazandırmak için DNA'sının laboratuvarda bilinçli olarak değiştirilmesi; örneğin gen eklenmesi, çıkarılması ya da değiştirilmesi.

Genetiği değiştirilmiş organizma: DNA'sı, çiftleşme ya da doğal rekombinasyonla kendiliğinden gerçekleşmeyecek bir şekilde değiştirilmiş bitki, hayvan veya mikroorganizma.

Bakterilerde doğal olarak bulunan ve laboratuvarda genleri hücrelere taşımak ve çoğaltmak için araç olarak kullanılan küçük, halka şeklinde DNA parçası.

Hedef dizinin yaklaşık 20 bazıyla eşleşerek Cas9 gibi bir CRISPR enzimini kesilecek DNA dizisine tam olarak götüren kısa RNA molekülü.

Canlı bir hücrenin ya da organizmanın DNA'sında, seçilen bir konumda dizi çıkarmak, düzeltmek ya da eklemek gibi hassas ve hedefli değişiklikler yapmak.

Belirli bir genin bilinçli olarak işlevsiz hale getirildiği, böylece araştırmacıların o gen olmadan neler olduğunu inceleyebildiği hücre ya da organizma.

Bir geni hücreye taşıyarak orada çoğaltılmasını ya da ifade edilmesini sağlayan, plazmit veya değiştirilmiş virüs gibi DNA molekülü.

DNA'yı belirli kısa bir diziden, örneğin EcoRI için GAATTC dizisinden kesen bakteri enzimi. Klonlamada DNA'yı kesip birleştirmenin temel aracıdır.

Bir DNA parçasını bir vektöre yerleştirip hücrelerde çoğaltarak kopyalarını üretmek; ayrıca bir hücrenin ya da organizmanın genetik olarak özdeş bir kopyasını oluşturmak.

DNA ya da RNA'nın, genellikle kimyasal reaktiflerle veya elektrik akımıyla, kültürdeki hayvan ya da insan hücrelerine aktarılması; böylece hücreler bu genetik materyali ifade eder ya da ondan etkilenir.

Genomda hedeflenmeyen bir yerde meydana gelen istenmeyen değişiklik; örneğin bir CRISPR kılavuz RNA'sının başka bir yerdeki benzer bir diziyi de kesmesi.

Biyolojik verilerin, özellikle DNA, RNA ve protein dizilerinin, bilgisayar, istatistik ve yazılım kullanılarak saklanması, analiz edilmesi ve yorumlanması.

DNA, RNA ya da protein dizilerini eşleştikleri yerleri bulmak için yan yana dizmek ya da dizileme okumalarını referans genom üzerinde doğru konumlarına yerleştirmek.

Hizalanmış okumaları referans genomla karşılaştırarak bir örneğin DNA'sının nerede farklılık gösterdiğini belirleyen ve sonuçta bir varyant listesi üreten biyoinformatik adımı.

Verileri otomatik olarak işleyen, birbirine bağlı yazılım adımları dizisi; örneğin ham dizileme okumalarından anotasyonu yapılmış nihai varyant listesine kadar.

Dizi verilerine biyolojik bilgi eklenmesi; örneğin genlerin genomda nerede bulunduğunun işaretlenmesi ya da her varyanta tahmini etkisinin ve popülasyon sıklığının eklenmesi.

Ham dizileme verileri için standart metin dosyası biçimi. Her okuma dört satırdan oluşur: bir ad, baz dizisi, bir ayırıcı satır ve her baz için bir kalite skoru.

Basic Local Alignment Search Tool (Temel Yerel Hizalama Arama Aracı): bir DNA ya da protein dizisini büyük veritabanlarıyla karşılaştırarak benzer dizileri bulan ve yaygın olarak kullanılan program.

Bir dizi ya da veri seti GenBank gibi halka açık bir veritabanına kaydedildiğinde ona verilen ve başkalarının tam olarak aynı kaydı bulmasını sağlayan benzersiz kod.

Türlerin, genlerin ya da virüs soylarının, dizilerindeki benzerlik ve farklılıklara dayanarak evrimsel olarak birbirleriyle nasıl akraba olduğunu gösteren dallanmış şema.

Tıp, tarım, sanayi ve çevre alanlarında ürün geliştirmek ya da sorun çözmek için canlı hücrelerin, organizmaların veya biyolojik moleküllerin kullanılması.

Bir hastalığı tedavi etmek ya da önlemek için hastanın hücrelerine genetik materyal ekleyen, kusurlu geni değiştiren, susturan veya düzelten tıbbi tedavi.

Geni bakteri, maya ya da memeli hücreleri gibi konak hücrelere aktarılarak bu hücrelere bol miktarda ürettirilen protein.

Tek bir ana hücrenin klonları olan özdeş bağışıklık hücrelerince üretilen ve bu nedenle tek bir hedefe bağlanan antikor. Birçok modern ilaç ve laboratuvar reaktifi monoklonal antikordur.

Hücrelerin ya da mikroorganizmaların bir ürün elde etmek için sıcaklık, pH, oksijen ve karıştırma gibi koşulları dikkatle kontrol edilerek üretildiği kap.

Biyoteknolojide, enzim, insülin, antibiyotik ya da biyoyakıt gibi ürünler elde etmek için bakteri veya maya gibi mikroorganizmaların tanklarda çok sayıda üretilmesi.

Bölünerek kendisinin yeni kopyalarını oluşturabilen ve sinir, kas ya da kan hücreleri gibi özelleşmiş hücre türlerine dönüşebilen hücre.

Daha önce onaylanmış orijinal bir biyolojik ilaca yüksek düzeyde benzeyen ve güvenlilik ya da etkililik açısından anlamlı bir farkı bulunmayan biyolojik ilaç.

Bir kişinin, amacı, riskleri ve yararları açıkça anlatıldıktan sonra bir araştırmaya katılmak ya da bir testi veya tedaviyi kabul etmek için özgür iradesiyle verdiği izin.

Bir hastalıkla, sağlık riskiyle ya da soyla ilişkili varyantları bulmak için kişinin DNA'sını, kromozomlarını veya genlerini inceleyen tıbbi ya da araştırma amaçlı testler.

Eğitimli bir uzmanın, kişilerin bir genetik hastalığı, bu hastalığın kendilerini ya da ailelerini etkileme olasılığını ve test seçeneklerini anlamalarına yardımcı olduğu hizmet.

Laboratuvar çalışanlarını, toplumu ve çevreyi zararlı biyolojik etkenlerden ve genetiği değiştirilmiş organizmalardan koruyan kurallar, ekipmanlar ve uygulamalar.

Yumurta, sperm ya da erken embriyoların DNA'sını değiştirmek; böylece bu değişiklik oluşacak bireyin tüm hücrelerinde bulunur ve sonraki kuşaklara aktarılabilir.

Araştırmalarda kullanılmak üzere kan, DNA ya da doku gibi biyolojik örneklerin sağlık ve kişisel verilerle birlikte saklandığı büyük ve düzenli koleksiyon.

İnsanları ya da hayvanları içeren araştırmaları, katılımcıların haklarını, güvenliğini ve esenliğini korumak amacıyla inceleyen, uzmanlardan ve alan dışından üyelerden oluşan bağımsız kurul.