Английские термины генетики и биотехнологий: перевод

Дезоксирибонуклеиновая кислота — длинная двухцепочечная молекула, в которой хранится генетическая информация почти всех живых организмов; она записана четырьмя основаниями: A, T, G и C.

Участок ДНК, содержащий инструкции для создания белка или функциональной молекулы РНК; основная единица наследственности, передаваемая от родителей детям.

Полный набор ДНК организма или клетки, включая все гены и участки ДНК между ними.

Длинная, плотно упакованная структура из ДНК и белков внутри клеточного ядра. У человека обычно 46 хромосом, расположенных 23 парами.

Рибонуклеиновая кислота — обычно одноцепочечная молекула, похожая на ДНК, которая переносит генетическую информацию или участвует в синтезе белков. Вместо тимина (T) содержит основание урацил (U).

Два основания на противоположных цепях ДНК, соединённые друг с другом: A спаривается с T, а G — с C. Пара оснований также является стандартной единицей длины ДНК.

Основной строительный блок ДНК и РНК, состоящий из сахара, фосфатной группы и одного из четырёх оснований. Длинные цепи нуклеотидов образуют молекулу ДНК или РНК.

Форма молекулы ДНК: две цепи скручены вокруг друг друга подобно винтовой лестнице, а основания образуют ступени в середине.

Процесс, при котором клетка перед делением точно копирует свою ДНК, чтобы каждая новая клетка получила полный набор генетической информации.

Определённое место на хромосоме, где находится конкретный ген или последовательность ДНК; множественное число — loci.

Одна из разных версий гена, которые могут находиться в одном и том же участке хромосомы. Каждый человек наследует по одному аллелю каждого гена от каждого родителя.

Генетический состав организма; обычно имеется в виду конкретная пара аллелей, имеющаяся у человека или другого организма для определённого гена.

Наблюдаемые характеристики организма, например рост, цвет глаз или наличие заболевания, которые обусловлены сочетанием генов и окружающей среды.

Передача генетических признаков от родителей потомству через гены.

Характеристика организма, например цвет глаз, рост, риск заболевания или устойчивость к засухе, которая может передаваться по наследству или зависеть от генов.

Об аллеле, эффект которого проявляется даже при наличии только одной его копии, маскируя действие другого аллеля.

Об аллеле, эффект которого проявляется, только если у человека есть две его копии — по одной от каждого родителя.

Имеющий два разных аллеля определённого гена, унаследованных по одному от каждого родителя.

Имеющий два одинаковых аллеля определённого гена, поскольку один и тот же вариант был унаследован от обоих родителей.

Человек с одной копией варианта, вызывающего рецессивное заболевание; обычно симптомов у него нет, но он может передать вариант детям.

Схема, показывающая членов семьи в нескольких поколениях и то, у кого из них есть определённый признак или заболевание.

Исследование полногеномных ассоциаций: в нём сотни тысяч генетических вариантов проверяют у большого числа людей, чтобы найти варианты, чаще встречающиеся при определённом признаке или заболевании.

Постоянное изменение последовательности ДНК. Оно может не иметь последствий, вызывать заболевание или, иногда, давать преимущество.

Отличие последовательности ДНК от референсной последовательности. Это нейтральный термин клинической генетики, применимый как к вредным, так и к безвредным изменениям.

Изменение одного основания в последовательности ДНК, например замена G на A.

Позиция в геноме, в которой у людей часто встречаются разные варианты одного основания. SNP — самый распространённый тип генетической вариации.

Тип мутации, при которой утрачивается часть последовательности ДНК — от одного основания до большого участка хромосомы.

Мутация, при которой добавляется или теряется число оснований, не кратное трём; из-за этого меняется группировка кодонов при считывании и обычно образуется дефектный укороченный белок.

Мутация, возникающая в клетке тела после зачатия. Её нет в яйцеклетках или сперматозоидах, поэтому она не передаётся детям.

Линия репродуктивных клеток — яйцеклеток, сперматозоидов и клеток, из которых они образуются, — через которую ДНК передаётся следующему поколению.

Вызывающий заболевание. В клинической генетике так характеризуют вариант, для которого имеются убедительные доказательства причинной связи с определённым заболеванием.

Различие между людьми по числу копий участка ДНК, часто длиной в тысячи пар оснований или более, возникающее из-за делеций или дупликаций.

Процесс использования информации гена для создания продукта, обычно белка, а также уровень, на котором этот процесс происходит в клетке.

Первый этап экспрессии гена, при котором фермент РНК-полимераза копирует последовательность гена в соответствующую молекулу РНК.

Процесс, при котором рибосомы считывают кодоны мРНК и соединяют аминокислоты в правильной последовательности, создавая белок.

Матричная РНК — копия гена, которая переносит инструкции от ДНК в ядре к рибосомам, где синтезируется белок.

Участок ДНК непосредственно перед геном, к которому связываются РНК-полимераза и транскрипционные факторы, запускающие транскрипцию.

Последовательность из трёх оснований в ДНК или мРНК, которая кодирует одну аминокислоту либо задаёт начало или завершение синтеза белка.

Часть гена, которая сохраняется в зрелой мРНК после сплайсинга; большинство экзонов содержат кодирующую белок последовательность.

Участок гена, который копируется в РНК, но вырезается при сплайсинге и поэтому отсутствует в зрелой мРНК.

Белок, связывающийся с определёнными последовательностями ДНК, обычно рядом с промотором, и включающий или выключающий транскрипцию некоторых генов.

Изучение изменений активности генов, не меняющих саму последовательность ДНК, например метилирования ДНК и химических меток на белках-гистонах.

Увеличивать экспрессию или активность гена либо белка; противоположное действие — downregulate.

Лабораторный метод получения миллионов копий выбранного участка ДНК посредством повторяющихся циклов нагревания и охлаждения с праймерами и ДНК-полимеразой.

Короткий одноцепочечный фрагмент ДНК, обычно длиной 18–25 оснований, который связывается с комплементарной последовательностью и задаёт ДНК-полимеразе точку начала копирования.

Метод разделения фрагментов ДНК, РНК или белка по размеру: под действием электрического тока они проходят через гель, причём мелкие фрагменты движутся быстрее.

Количественная ПЦР, или ПЦР в реальном времени: разновидность ПЦР, которая измеряет количество ДНК по мере её копирования с помощью флуоресцентного сигнала и показывает исходное количество мишени в образце.

Процесс отделения и очистки ДНК из клеток или тканей — например, крови, слюны или листьев растений — для последующей ПЦР или секвенирования.

Получать множество копий определённой последовательности ДНК, обычно методом ПЦР.

Популяция клеток, способная долго, иногда практически неограниченно, делиться в культуре и используемая в лаборатории как стандартная модель.

Образец или реакция в эксперименте, от которых ожидают отсутствия результата; он нужен, чтобы показать, что положительный сигнал не вызван загрязнением или ошибкой.

Лабораторный инструмент для измерения и переноса небольших точных объёмов жидкости. В молекулярной биологии обычно имеется в виду регулируемая микропипетка со сменными одноразовыми наконечниками.

Несколько секунд центрифугировать пробирку, чтобы вся жидкость, включая капли на стенках или крышке, собралась на дне.

Метод выявления конкретного белка в образце: белки разделяют по размеру в геле, переносят на мембрану, а затем обнаруживают с помощью антител.

Любой метод установления точного порядка оснований (A, T, G и C) в участке ДНК или РНК.

Раздел науки, изучающий геномы целиком, включая их структуру, функции и эволюцию, обычно с помощью масштабного секвенирования и компьютерного анализа.

Современные технологии, которые параллельно считывают миллионы или миллиарды фрагментов ДНК, позволяя быстро и недорого секвенировать целые геномы, экзомы или сразу множество генов.

В секвенировании — отдельная последовательность ДНК, которую прибор получает из одного фрагмента. За один запуск получают миллионы прочтений.

Стандартная высококачественная последовательность генома вида, используемая как общая карта для выравнивания прочтений и описания вариантов.

Секвенирование почти всей ДНК организма — как генов, так и межгенных участков — в рамках одного исследования.

Среднее число прочтений секвенирования, покрывающих каждое основание целевого участка. Чем покрытие выше, тем надёжнее результаты.

Совокупность всех экзонов генома, то есть его белок-кодирующая часть. У человека экзом составляет лишь около 1–2% генома, но содержит большинство известных вариантов, вызывающих заболевания.

Классический метод секвенирования ДНК, считывающий по одному фрагменту длиной примерно до 1000 оснований с очень высокой точностью. Назван в честь Фредерика Сэнгера.

Этапы, превращающие образец ДНК или РНК в материал, который может считывать секвенатор; обычно образец фрагментируют и присоединяют короткие адаптерные последовательности.

Технология редактирования генов, созданная на основе бактериальной защитной системы: направляющая РНК приводит фермент, например Cas9, к выбранной последовательности ДНК, где её можно разрезать и изменить.

Целенаправленное изменение ДНК организма в лаборатории, например добавление, удаление или модификация генов, чтобы придать ему новые или улучшенные свойства.

Растение, животное или микроорганизм, ДНК которого изменена способом, не возникающим естественно при скрещивании или природной рекомбинации.

Небольшая кольцевая молекула ДНК, естественно встречающаяся у бактерий и используемая в лаборатории для переноса и копирования генов внутри клеток.

Короткая молекула РНК, которая направляет CRISPR-фермент, например Cas9, к нужной последовательности ДНК для разрезания, спариваясь примерно с 20 основаниями мишени.

Точное целевое изменение ДНК живой клетки или организма: например, удаление, исправление или вставка последовательности в выбранном месте.

Клетка или организм, в котором определённый ген намеренно инактивирован, чтобы исследовать последствия его отсутствия.

Молекула ДНК, например плазмида или модифицированный вирус, используемая для переноса гена в клетку, где он может копироваться или экспрессироваться.

Бактериальный фермент, разрезающий ДНК в определённой короткой последовательности, например GAATTC для EcoRI. Это базовый инструмент разрезания и соединения ДНК при клонировании.

Создавать копии фрагмента ДНК, вставляя его в вектор и размножая в клетках; также создавать генетически идентичную копию клетки или организма.

Введение ДНК или РНК в культивируемые клетки животных или человека, обычно с помощью химических реагентов или электрического импульса, чтобы клетки экспрессировали её или изменились под её действием.

Нежелательное изменение в участке генома, который не планировалось изменять; например, направляющая РНК CRISPR может привести к разрезанию похожей последовательности в другом месте.

Применение компьютеров, статистики и программ для хранения, анализа и интерпретации биологических данных, прежде всего последовательностей ДНК, РНК и белков.

Расположение последовательностей ДНК, РНК или белка рядом для выявления совпадений; также размещение прочтений секвенирования в соответствующих позициях референсного генома.

Этап биоинформатического анализа, на котором выровненные прочтения сравнивают с референсным геномом, чтобы найти отличия ДНК образца и составить их список.

Последовательность связанных программных этапов, автоматически обрабатывающих данные, например превращающих необработанные прочтения секвенирования в итоговый список аннотированных вариантов.

Добавление биологической информации к данным последовательности: например, обозначение расположения генов в геноме или указание предполагаемого эффекта и популяционной частоты каждого варианта.

Стандартный текстовый формат исходных данных секвенирования. Для каждого прочтения отводятся четыре строки: имя, последовательность оснований, строка-разделитель и оценка качества для каждого основания.

Basic Local Alignment Search Tool — широко используемая программа, которая сравнивает последовательность ДНК или белка с большими базами данных и находит сходные последовательности.

Уникальный код последовательности или набора данных, размещённого в открытой базе, например GenBank; по нему другие исследователи могут найти точно ту же запись.

Ветвящаяся диаграмма родственных эволюционных связей между видами, генами или штаммами вируса, построенная на основе сходств и различий их последовательностей.

Использование живых клеток, организмов или биологических молекул для производства товаров или решения задач в медицине, сельском хозяйстве, промышленности и охране окружающей среды.

Метод лечения, при котором в клетки пациента добавляют, заменяют, подавляют или исправляют генетический материал, чтобы лечить или предотвращать заболевание.

Белок, получаемый после введения его гена в клетки-хозяева — например бактерии, дрожжи или клетки млекопитающих, — которые производят его в больших количествах.

Антитело, производимое идентичными иммунными клетками — клонами одной исходной клетки, — поэтому оно связывается с одной определённой мишенью. Многие современные лекарства и лабораторные реагенты представляют собой моноклональные антитела.

Ёмкость, в которой клетки или микроорганизмы выращивают в строго контролируемых условиях — например, по температуре, pH, кислороду и перемешиванию, — чтобы получать продукт.

В биотехнологии — выращивание большого количества микроорганизмов, например бактерий или дрожжей, в резервуарах для получения таких продуктов, как ферменты, инсулин, антибиотики или биотопливо.

Клетка, способная делиться, создавая новые копии самой себя, а также дифференцироваться в специализированные типы клеток, например нервные, мышечные или клетки крови.

Биологический препарат, высоко сходный с уже одобренным оригинальным биопрепаратом и не имеющий значимых различий по безопасности или эффективности.

Добровольное разрешение человека на участие в исследовании, тестировании или лечении после ясного объяснения цели, рисков и преимуществ.

Медицинские или исследовательские тесты ДНК, хромосом или генов человека для выявления вариантов, связанных с заболеванием, риском для здоровья или происхождением.

Услуга, в рамках которой подготовленный специалист помогает людям понять генетическое заболевание, вероятность его наличия у них или родственников, а также доступные варианты тестирования.

Правила, оборудование и практики, защищающие лабораторных работников, население и окружающую среду от опасных биологических агентов и генетически модифицированных организмов.

Изменение ДНК яйцеклеток, сперматозоидов или ранних эмбрионов, при котором изменение присутствовало бы во всех клетках будущего человека и могло бы передаваться следующим поколениям.

Крупное организованное собрание биологических образцов — например крови, ДНК или тканей, — хранящихся вместе с медицинскими и личными данными для исследований.

Независимая группа экспертов и представителей общественности, проверяющая исследования с участием людей или животных для защиты прав, безопасности и благополучия участников.