Что значит exome?

Где и как употребляется

Чаще всего термин встречается в whole-exome sequencing (WES, секвенирование всего экзома) или просто exome sequencing; это распространённый тест при редких заболеваниях. Врачи назначают исследование экзома, а лаборатории могут повторно анализировать его позднее. Тест экзома дешевле полногеномного, но не выявляет большинство некодирующих вариантов.

Примеры предложений

1. Exome sequencing found the cause of the child's epilepsy after years of tests.

   Секвенирование экзома выявило причину эпилепсии у ребёнка после многих лет обследований.

   Исследование помогло установить генетическую причину заболевания после длительного диагностического поиска.

2. We asked the lab to reanalyze the exome, because new disease genes have been described since the first test.

   Мы попросили лабораторию повторно проанализировать экзом, поскольку после первого теста были описаны новые гены заболеваний.

   Повторный анализ может найти объяснение с учётом новых знаний о генах.

Распространённые словосочетания

• whole-exome sequencing (WES)
• clinical exome
• exome reanalysis
• trio exome