Exome ne demek?
Genetikte anlamı, Türkçe karşılığı ve örnek cümleler
Exome, genetikte ekzom anlamına gelir.
Bir genomdaki tüm ekzonlar, yani protein kodlayan bölüm. İnsanda genomun yalnızca %1-2'si kadardır, ancak bilinen hastalık yapıcı varyantların çoğunu içerir.
English: All the exons in a genome, that is, its protein-coding part. In humans it makes up only about 1–2% of the genome but contains most known disease-causing variants.
Nerede ve nasıl kullanılır?
Çoğunlukla nadir hastalıklarda sık kullanılan bir test olan 'whole-exome sequencing' (WES, tüm ekzom dizileme) ya da kısaca 'exome sequencing' ifadesinde geçer. Klinisyenler ekzom testi ister (order an exome); laboratuvarlar ileride ekzomu yeniden analiz edebilir (reanalyze the exome). Ekzom testi genom testinden ucuzdur, ancak kodlamayan varyantların çoğunu kaçırır.
Örnek cümleler
Exome sequencing found the cause of the child's epilepsy after years of tests.
Yıllarca süren testlerden sonra ekzom dizileme, çocuğun epilepsisinin nedenini buldu.
We asked the lab to reanalyze the exome, because new disease genes have been described since the first test.
İlk testten bu yana yeni hastalık genleri tanımlandığı için laboratuvardan ekzomu yeniden analiz etmesini istedik.
Sık kullanılan kalıplar
- whole-exome sequencing (WES)
- clinical exome
- exome reanalysis
- trio exome
İlgili terimler
Aynı konudan: Dizileme ve Genomik
Seviyene uygun okumayla pekiştir
Yeni kelimelerin kalıcı olmasının en hızlı yolu seviyene uygun metin okumaktır. Seviyene göre ücretsiz İngilizce kitaplar: