ما معنى exome؟
المعنى في مجال علم الوراثة والتكنولوجيا الحيوية مع أمثلة
exome: الإكسوم، مجموع الإكسونات
مجموع الإكسونات في الجينوم، أي الجزء الذي يشفّر البروتينات. لا يشكل لدى الإنسان سوى نحو 1–2% من الجينوم، لكنه يضم معظم المتغيرات المعروفة المسببة للأمراض.
طريقة الاستخدام
يشيع في تعبيري «تسلسل الإكسوم الكامل» (WES) و«تسلسل الإكسوم»، وهو فحص شائع للأمراض النادرة. يطلب الأطباء فحص الإكسوم، وقد تعيد المختبرات تحليله لاحقًا. تكلفته أقل من تسلسل الجينوم، لكنه لا يكشف معظم المتغيرات غير المشفّرة.
أمثلة
Exome sequencing found the cause of the child's epilepsy after years of tests.
كشف تسلسل الإكسوم سبب صرع الطفل بعد سنوات من الفحوص.
تذكر الجملة أن الفحص وصل إلى تفسير للحالة بعد رحلة تشخيص طويلة.
We asked the lab to reanalyze the exome, because new disease genes have been described since the first test.
طلبنا من المختبر إعادة تحليل الإكسوم، إذ وُصفت جينات جديدة مسببة للأمراض منذ الفحص الأول.
تبرر الجملة إعادة التحليل بتوافر معارف جينية أحدث.
تراكيب شائعة
- whole-exome sequencing (WES)
- clinical exome
- exome reanalysis
- trio exome
مصطلحات ذات صلة
مصطلحات أخرى: التسلسل وعلم الجينوم
تدرّب على القراءة المتدرجة
تساعدك القراءة بالمستوى المناسب على تثبيت المفردات الجديدة. اختر كتبًا إنجليزية مجانية: