¿Qué significa exome?
Significado en Genética y biotecnología, traducción al español y ejemplos
exome: exoma
Conjunto de todos los exones de un genoma, es decir, su parte codificante de proteínas; en humanos representa una fracción pequeña del genoma y concentra muchas variantes conocidas asociadas a enfermedades.
Cómo se usa
Suele aparecer en «secuenciación del exoma» (WES). Se pide o se vuelve a analizar un exoma; frente a la secuenciación del genoma, su alcance menor puede dejar fuera variantes no codificantes.
Frases de ejemplo
Exome sequencing found the cause of the child's epilepsy after years of tests.
La secuenciación del exoma encontró la causa de la epilepsia del niño después de años de pruebas.
El exoma permitió identificar una explicación genética tras una larga serie de evaluaciones previas.
We asked the lab to reanalyze the exome, because new disease genes have been described since the first test.
Pedimos al laboratorio que volviera a analizar el exoma porque desde la primera prueba se han descrito nuevos genes de enfermedades.
La reinterpretación de los datos previos puede beneficiarse del conocimiento posterior sobre genes vinculados a enfermedades.
Combinaciones frecuentes
- whole-exome sequencing (WES)
- clinical exome
- exome reanalysis
- trio exome
Términos relacionados
Más términos: Secuenciación y genómica
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