Vocabulario en inglés de genética y biotecnología

Molécula larga, normalmente de doble cadena, que almacena las instrucciones genéticas de casi todos los seres vivos mediante las bases A, T, G y C.

Segmento de ADN con instrucciones para producir una proteína o un ARN funcional; constituye una unidad básica de la herencia.

Conjunto completo del ADN de un organismo o una célula, incluidos los genes y las regiones que quedan entre ellos.

Estructura de ADN y proteínas muy compactada que se encuentra en el núcleo celular. Las personas suelen tener 46 cromosomas organizados en 23 pares.

Molécula generalmente monocatenaria, parecida al ADN, que transporta información genética o participa en la producción de proteínas. Usa uracilo (U) en lugar de timina (T).

Dos bases situadas en hebras opuestas de ADN y unidas entre sí: A con T y G con C. También es la unidad habitual para medir la longitud del ADN.

Unidad básica del ADN y el ARN, formada por un azúcar, un grupo fosfato y una base. Las cadenas largas de nucleótidos constituyen una hebra de ADN o ARN.

Forma de la molécula de ADN: dos hebras enrolladas una alrededor de otra como una escalera de caracol, con las bases formando los peldaños internos.

Proceso por el que una célula hace una copia exacta de su ADN antes de dividirse, para que cada célula nueva reciba toda la información genética.

Posición concreta de un cromosoma en la que se encuentra un gen o una secuencia de ADN; el plural latino es loci.

Una de las distintas versiones que puede presentar un gen en una misma posición cromosómica. Se hereda un alelo de cada progenitor para cada gen.

Composición genética de un individuo; suele referirse al par concreto de alelos que tiene para un gen determinado.

Características observables de un organismo, como la estatura, el color de ojos o una enfermedad, resultantes de la interacción de los genes con el entorno.

Transmisión de características genéticas de progenitores a descendientes por medio de los genes.

Característica de un organismo, como el color de ojos, la estatura, el riesgo de enfermedad o la tolerancia a la sequía, que puede heredarse o estar influida por los genes.

Se dice de un alelo cuyo efecto aparece cuando hay una sola copia y enmascara el efecto del otro alelo.

Se dice de un alelo cuyo efecto suele aparecer cuando una persona tiene dos copias, una heredada de cada progenitor.

Que tiene dos alelos distintos de un gen determinado, uno heredado de cada progenitor.

Que tiene dos alelos idénticos de un gen determinado por haber heredado la misma versión de ambos progenitores.

Persona que tiene una copia de una variante recesiva capaz de causar una enfermedad y que, por lo general, no presenta síntomas, aunque puede transmitirla a sus hijos.

Diagrama que representa a los integrantes de una familia a lo largo de varias generaciones y señala quién presenta un rasgo o una afección.

Estudio de asociación del genoma completo: análisis de cientos de miles de variantes genéticas en muchas personas para identificar cuáles son más frecuentes en quienes presentan un rasgo o enfermedad.

Cambio permanente en la secuencia del ADN. Puede no tener efecto, causar una enfermedad o, en ocasiones, aportar una ventaja.

Diferencia en una secuencia de ADN con respecto a una secuencia de referencia; término neutral, tanto si el cambio es perjudicial como si es inocuo.

Cambio de una sola base en la secuencia de ADN, como la sustitución de una G por una A.

Posición del genoma en la que las personas presentan comúnmente una diferencia de una base; es el tipo más frecuente de variación genética.

Mutación en la que se pierde una parte de la secuencia de ADN, desde una sola base hasta un segmento cromosómico extenso.

Mutación que añade o elimina una cantidad de bases que no es múltiplo de tres y desplaza la lectura de los codones, lo que suele producir una proteína defectuosa y acortada.

Mutación que aparece después de la concepción en una célula del cuerpo y no en la línea de óvulos o espermatozoides, por lo que no se transmite a la descendencia.

Conjunto de células reproductoras —óvulos, espermatozoides y sus precursoras— por el que el ADN puede pasar a la siguiente generación.

Que causa una enfermedad; en genética clínica, describe una variante con pruebas sólidas de que causa una afección determinada.

Diferencia entre personas en la cantidad de copias de un segmento de ADN, a menudo de miles de pares de bases o más, debida a deleciones o duplicaciones.

Proceso por el que se utiliza la información de un gen para producir un producto, normalmente una proteína, y nivel al que ocurre en una célula.

Primera etapa de la expresión génica, en la que la ARN polimerasa copia la secuencia de un gen del ADN a una molécula de ARN correspondiente.

Proceso en el que los ribosomas leen los codones del ARNm y enlazan aminoácidos en el orden adecuado para formar una proteína.

Copia de ARN de un gen que transporta sus instrucciones desde el ADN del núcleo hasta los ribosomas, donde se fabrica la proteína.

Región de ADN situada antes de un gen donde se unen la ARN polimerasa y los factores de transcripción para iniciar la transcripción.

Secuencia de tres bases en el ADN o el ARNm que codifica un aminoácido o señala el inicio o el final de la síntesis de proteínas.

Parte de un gen que permanece en el ARN mensajero maduro después del empalme; la mayoría de los exones contiene secuencia codificante.

Segmento de un gen que se copia en el ARN, pero se elimina durante el empalme y no queda en el ARN mensajero maduro.

Proteína que se une a secuencias específicas de ADN y regula la transcripción de determinados genes, activándola o reprimiéndola.

Estudio de los cambios en la actividad génica que no modifican la secuencia de ADN, como la metilación del ADN y las marcas químicas de las histonas.

Aumentar la expresión o la actividad de un gen o una proteína; el proceso opuesto es reducirlas o regularlas a la baja.

Método de laboratorio que genera millones de copias de una región elegida de ADN mediante ciclos de calentamiento y enfriamiento con cebadores y una ADN polimerasa.

Fragmento corto de ADN monocatenario que se une a una secuencia complementaria y proporciona a la ADN polimerasa un punto de inicio para copiarla.

Método que separa fragmentos de ADN, ARN o proteínas por tamaño al hacerlos migrar por un gel mediante corriente eléctrica; los fragmentos pequeños avanzan más deprisa.

Tipo de PCR que mide cuánto ADN se copia mediante una señal fluorescente y permite estimar la cantidad de secuencia diana presente en la muestra.

Proceso de separación y purificación del ADN de células o tejidos —por ejemplo, sangre, saliva u hojas— para usarlo después en PCR o secuenciación.

Producir muchas copias de una secuencia específica de ADN, normalmente mediante PCR.

Población de células que puede seguir dividiéndose durante mucho tiempo en cultivo, a menudo de forma indefinida, y que se usa como modelo de laboratorio.

Muestra o reacción que se espera que no produzca señal y sirve para comprobar que un resultado positivo no se deba a contaminación o error.

Instrumento de laboratorio para medir y transferir volúmenes pequeños y precisos de líquido; en biología molecular suele ser una micropipeta ajustable con puntas desechables.

Centrifugar los tubos durante unos segundos para que todo el líquido, incluidas las gotas de las paredes o la tapa, se acumule en el fondo.

Método para detectar una proteína específica en una muestra: las proteínas se separan por tamaño en un gel, se transfieren a una membrana y se identifican con anticuerpos.

Conjunto de métodos que determina el orden exacto de las bases (A, T, G y C) de un fragmento de ADN o ARN.

Rama de la ciencia que estudia la estructura, función y evolución de genomas completos, normalmente mediante secuenciación a gran escala y análisis computacional.

Tecnologías modernas que leen millones o miles de millones de fragmentos de ADN en paralelo y permiten secuenciar con rapidez genomas, exomas o muchos genes a la vez.

Secuencia de ADN que el equipo obtiene a partir de un fragmento durante la secuenciación. Una corrida produce millones de lecturas.

Secuencia genómica estándar y de alta calidad que sirve como mapa común para alinear lecturas y describir variantes de una especie.

Secuenciación de casi todo el ADN de un organismo, incluidos los genes y las regiones que los separan, en una sola prueba.

Número medio de lecturas de secuenciación que cubren cada base de la región analizada; una cobertura mayor suele aportar más confianza a los resultados.

Conjunto de todos los exones de un genoma, es decir, su parte codificante de proteínas; en humanos representa una fracción pequeña del genoma y concentra muchas variantes conocidas asociadas a enfermedades.

Método clásico de secuenciación del ADN que lee un fragmento cada vez, de hasta alrededor de mil bases, con gran precisión; lleva el nombre de Frederick Sanger.

Conjunto de pasos que convierte una muestra de ADN o ARN en un formato legible por un secuenciador, normalmente fragmentándola y añadiendo secuencias adaptadoras cortas.

Tecnología de edición genética adaptada de un sistema de defensa bacteriano: un ARN guía dirige una enzima, como Cas9, a una secuencia de ADN para cortarla y modificarla.

Modificación deliberada del ADN de un organismo en el laboratorio, por ejemplo al añadir, eliminar o alterar genes para obtener características nuevas o mejoradas.

Planta, animal o microorganismo cuyo ADN se ha cambiado de una manera que no se produciría mediante apareamiento o recombinación natural.

Pequeña molécula circular de ADN que se encuentra de forma natural en bacterias y se utiliza en el laboratorio para transportar y copiar genes dentro de células.

Molécula corta de ARN que dirige una enzima CRISPR, como Cas9, a la secuencia exacta de ADN que debe cortar al reconocer unas 20 bases de la diana.

Introducción de cambios precisos y dirigidos en el ADN de una célula u organismo vivo, como eliminar, corregir o insertar una secuencia en una posición elegida.

Célula u organismo en el que se ha inactivado deliberadamente un gen para estudiar qué ocurre en su ausencia.

Molécula de ADN, como un plásmido o un virus modificado, que transporta un gen a una célula para que pueda copiarse o expresarse.

Enzima bacteriana que corta el ADN en una secuencia corta específica; se usa para fragmentar y ensamblar ADN en técnicas de clonación.

Copiar un fragmento de ADN insertándolo en un vector y multiplicándolo en células; también, obtener una copia genéticamente igual de una célula u organismo.

Introducción de ADN o ARN en células animales o humanas cultivadas, normalmente mediante reactivos químicos o un pulso eléctrico, para que lo expresen o sufran una modificación.

Cambio no deseado en una región del genoma que no se pretendía modificar, por ejemplo, cuando una guía CRISPR también corta una secuencia parecida en otro lugar.

Uso de ordenadores, estadística y programas para almacenar, analizar e interpretar datos biológicos, especialmente secuencias de ADN, ARN y proteínas.

Disposición de secuencias de ADN, ARN o proteínas para localizar coincidencias, o colocación de lecturas de secuenciación en su posición correspondiente de un genoma de referencia.

Etapa bioinformática que compara lecturas alineadas con un genoma de referencia para detectar diferencias en el ADN de una muestra y producir una lista de variantes.

Serie de etapas de software conectadas que procesan datos automáticamente, por ejemplo, desde lecturas de secuenciación sin procesar hasta una lista de variantes anotadas.

Incorporación de información biológica a datos de secuencia, por ejemplo, señalar genes en un genoma o asignar a una variante su efecto previsto y frecuencia poblacional.

Formato de texto estándar para datos de secuenciación sin procesar. Cada lectura ocupa cuatro líneas: identificador, secuencia de bases, separador y puntuación de calidad de cada base.

Herramienta de búsqueda de alineamientos locales que compara una secuencia de ADN o proteína con grandes bases de datos para encontrar secuencias similares.

Código único asignado a una secuencia o conjunto de datos almacenado en una base pública, que permite localizar exactamente ese registro.

Diagrama ramificado que representa las relaciones evolutivas entre especies, genes o cepas virales según las similitudes y diferencias de sus secuencias.

Uso de células, organismos o moléculas biológicas para fabricar productos o resolver problemas de medicina, agricultura, industria y medioambiente.

Tratamiento médico que añade, sustituye, silencia o corrige material genético en las células de un paciente para tratar o prevenir una enfermedad.

Proteína producida al introducir su gen en células huésped, como bacterias, levaduras o células de mamífero, que la fabrican en cantidad.

Anticuerpo producido por células inmunitarias idénticas, descendientes de una sola célula, que reconoce una diana específica; se usa como fármaco y reactivo de laboratorio.

Recipiente donde se cultivan células o microorganismos bajo condiciones controladas, como temperatura, pH, oxígeno y mezcla, para producir una sustancia.

En biotecnología, cultivo de grandes cantidades de microorganismos, como bacterias o levaduras, en tanques para producir sustancias como enzimas, insulina, antibióticos o biocombustibles.

Célula capaz de dividirse para producir más células iguales y también de convertirse en tipos especializados, como células nerviosas, musculares o sanguíneas.

Medicamento biológico muy similar a otro biológico ya aprobado, sin diferencias clínicamente significativas en seguridad o eficacia.

Permiso que una persona da libremente para participar en una investigación o recibir una prueba o tratamiento, después de que se le expliquen con claridad su finalidad, riesgos y beneficios.

Prueba médica o de investigación que examina el ADN, los cromosomas o los genes de una persona para detectar variantes relacionadas con una enfermedad, un riesgo para la salud o la ascendencia.

Servicio en el que un profesional con formación específica ayuda a comprender una afección genética, su posible repercusión familiar y las opciones de pruebas.

Conjunto de normas, equipos y prácticas que protege al personal de laboratorio, al público y al medioambiente frente a agentes biológicos peligrosos y organismos modificados genéticamente.

Modificación del ADN de óvulos, espermatozoides o embriones tempranos, de modo que el cambio pueda estar en todas las células de la persona resultante y transmitirse a generaciones futuras.

Colección organizada de muestras biológicas, como sangre, ADN o tejido, almacenadas junto con datos de salud y personales para investigación.

Grupo independiente de especialistas y personas legas que revisa investigaciones con seres humanos o animales para proteger los derechos, la seguridad y el bienestar de quienes participan.