¿Qué significa copy number variation?
Significado en Genética y biotecnología, traducción al español y ejemplos
copy number variation: variación del número de copias, variación en el número de copias
Diferencia entre personas en la cantidad de copias de un segmento de ADN, a menudo de miles de pares de bases o más, debida a deleciones o duplicaciones.
Cómo se usa
Se abrevia CNV y se usa en genética clínica, citogenética y genómica. Se detecta mediante microarrays cromosómicos, MLPA o datos de secuenciación. Los informes describen ganancias por duplicación y pérdidas por deleción.
Frases de ejemplo
The microarray found a copy number variation that explains the child's developmental delay.
El microarray detectó una variación del número de copias que explica el retraso del desarrollo del niño.
En esta oración, el hallazgo genómico se vincula con una característica clínica concreta del niño.
Copy number variation in this region is common in healthy people and is classified as benign.
La variación del número de copias en esta región es frecuente en personas sanas y se clasifica como benigna.
El ejemplo muestra que una variación puede ser común en la población y no considerarse causante de enfermedad.
Combinaciones frecuentes
- copy number variation (CNV)
- CNV analysis
- copy number gain
- copy number loss
- detect a CNV
Términos relacionados
Más términos: Mutaciones y variación genética
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