¿Qué significa point mutation?
Significado en Genética y biotecnología, traducción al español y ejemplos
point mutation: mutación puntual
Cambio de una sola base en la secuencia de ADN, como la sustitución de una G por una A.
Cómo se usa
Se usa en genética, investigación oncológica e ingeniería de proteínas. Según su efecto, puede ser silenciosa, de cambio de sentido (missense) o sin sentido (nonsense). Se puede introducir mediante mutagénesis dirigida al sitio.
Frases de ejemplo
Sickle cell disease is caused by a point mutation in the beta-globin gene.
La anemia falciforme se debe a una mutación puntual en el gen de la beta-globina.
La frase localiza el cambio de una base en un gen concreto y lo relaciona con la enfermedad.
We introduced a point mutation to remove the phosphorylation site.
Introdujimos una mutación puntual para eliminar el sitio de fosforilación.
El cambio se diseñó para alterar específicamente la posición que podía fosforilarse.
Combinaciones frecuentes
- introduce a point mutation
- missense mutation
- nonsense mutation
- single point mutation
Términos relacionados
Más términos: Mutaciones y variación genética
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