¿Qué significa frameshift mutation?
Significado en Genética y biotecnología, traducción al español y ejemplos
frameshift mutation: mutación con cambio del marco de lectura, mutación de cambio de marco
Mutación que añade o elimina una cantidad de bases que no es múltiplo de tres y desplaza la lectura de los codones, lo que suele producir una proteína defectuosa y acortada.
Cómo se usa
Se usa en genética clínica, investigación del cáncer y edición genética. Puede decirse que una variante «provoca un cambio del marco de lectura»; en la notación proteica suele aparecer la abreviatura fs.
Frases de ejemplo
A single-base insertion caused a frameshift mutation and a premature stop codon.
Una inserción de una sola base provocó una mutación con cambio del marco de lectura y un codón de terminación prematuro.
La inserción de una base altera la agrupación de los codones y la oración señala además la aparición de una señal temprana de terminación.
We screened the clones for frameshift mutations in both alleles.
Analizamos los clones para detectar mutaciones con cambio del marco de lectura en ambos alelos.
«En ambos alelos» delimita la búsqueda: se comprobó cada una de las dos copias del gen en los clones.
Combinaciones frecuentes
- cause a frameshift mutation
- frameshift variant
- in-frame or frameshift
- premature stop codon
Términos relacionados
Más términos: Mutaciones y variación genética
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