ما معنى frameshift mutation؟

طريقة الاستخدام

يشيع المصطلح في الوراثة السريرية وأبحاث السرطان وتجارب كريسبر. وغالبًا ما تؤدي طفرات انزياح الإطار إلى فقدان الوظيفة، لذا تعتمد عليها تجارب تعطيل الجينات بكريسبر. تظهر في أسماء المتغيرات بالاختصار fs، مثل p.Leu55fs. ويقال إن المتغير يسبب انزياحًا في إطار القراءة.

أمثلة

1. A single-base insertion caused a frameshift mutation and a premature stop codon.

   أدى إدخال قاعدة واحدة إلى طفرة انزياح إطار القراءة وظهور كودون توقف مبكر.

   غيّر الإدخال المفرد تقسيم القواعد إلى كودونات، فنشأ توقف قبل اكتمال البروتين.

2. We screened the clones for frameshift mutations in both alleles.

   فحصنا النسائل بحثًا عن طفرات انزياح إطار القراءة في كلا الأليلين.

   يتحقق الفحص من وجود الطفرات في نسختي الجين، أي الأليلين.

تراكيب شائعة

• cause a frameshift mutation
• frameshift variant
• in-frame or frameshift
• premature stop codon

مصطلحات ذات صلة

• deletionحذف جيني
• codonكودون
• point mutationطفرة نقطية
• knockoutتعطيل جين

مصطلحات أخرى: الطفرات والتنوع الجيني

• mutation · طفرة
• variant · متغيّر جيني
• SNP · تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد (SNP)
• somatic mutation · طفرة جسدية
• germline · الخط الجرثومي
• pathogenic · مُمرِض
• copy number variation · تغيّر عدد النسخ