ما معنى deletion؟

طريقة الاستخدام

يَرِد في الوراثة السريرية وعلم الوراثة الخلوية والأبحاث. تصف التقارير الحذف بحسب حجمه وموقعه، مثل حذف من 3 أزواج قاعدية أو حذف 22q11.2. وتسمى الإضافات والحذوفات الصغيرة معًا indels. والفعل الإنجليزي هو delete، كما في exon 4 is deleted.

أمثلة

1. The most common cystic fibrosis variant is a three-base deletion that removes one amino acid.

   أشيع متغير للتليف الكيسي هو حذف لثلاث قواعد يزيل حمضًا أمينيًا واحدًا.

   يفقد البروتين حمضًا أمينيًا نتيجة حذف ثلاث قواعد من تسلسل الحمض النووي.

2. Microarray analysis found a small deletion on chromosome 22.

   كشف تحليل المصفوفة الدقيقة عن حذف صغير على الكروموسوم 22.

   تحدد الجملة موضع الحذف الذي رصده التحليل على أحد الكروموسومات.

تراكيب شائعة

• large deletion
• in-frame deletion
• 22q11.2 deletion
• exon deletion
• deletions and duplications

مصطلحات ذات صلة

• mutationطفرة
• frameshift mutationطفرة انزياح إطار القراءة
• copy number variationتغيّر عدد النسخ
• point mutationطفرة نقطية

مصطلحات أخرى: الطفرات والتنوع الجيني

• variant · متغيّر جيني
• SNP · تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد (SNP)
• somatic mutation · طفرة جسدية
• germline · الخط الجرثومي
• pathogenic · مُمرِض