ما معنى copy number variation؟

طريقة الاستخدام

يُختصر المصطلح إلى CNV، ويُستخدم في الوراثة السريرية وعلم الوراثة الخلوية وعلم الجينوم. تكشف عنه المصفوفة الصبغية الدقيقة أو MLPA أو بيانات التسلسل. بعض هذه التغيرات غير ضار، بينما يسبب بعضها الآخر اضطرابات نمائية. ويصف التقرير التغير بأنه «زيادة» عند التضاعف أو «فقد» عند الحذف.

أمثلة

1. The microarray found a copy number variation that explains the child's developmental delay.

   كشفت المصفوفة الصبغية الدقيقة عن تغيّر في عدد النسخ يفسّر تأخر الطفل النمائي.

   تربط الجملة نتيجة الفحص بسبب محتمل للتأخر النمائي.

2. Copy number variation in this region is common in healthy people and is classified as benign.

   يشيع تغيّر عدد النسخ في هذه المنطقة لدى الأصحاء، ويُصنَّف على أنه حميد.

   توضح الجملة أن شيوع التغير لدى الأصحاء يدعم تصنيفه غير المَرَضي.

تراكيب شائعة

• copy number variation (CNV)
• CNV analysis
• copy number gain
• copy number loss
• detect a CNV

مصطلحات ذات صلة

• deletionحذف جيني
• variantمتغيّر جيني
• whole-genome sequencingتسلسل الجينوم الكامل
• pathogenicمُمرِض

مصطلحات أخرى: الطفرات والتنوع الجيني

• mutation · طفرة
• point mutation · طفرة نقطية
• SNP · تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد (SNP)
• frameshift mutation · طفرة انزياح إطار القراءة
• somatic mutation · طفرة جسدية
• germline · الخط الجرثومي