Что значит copy number variation?

Где и как употребляется

Сокращение — CNV. Термин используют в клинической генетике, цитогенетике и геномике. CNV выявляют с помощью хромосомного микроматричного анализа, MLPA или данных секвенирования. Одни CNV безвредны, другие вызывают нарушения развития. В заключениях о CNV говорят как о gain (дупликации) или loss (делеции).

Примеры предложений

1. The microarray found a copy number variation that explains the child's developmental delay.

   Микроматричный анализ обнаружил вариацию числа копий, объясняющую задержку развития ребёнка.

   Выявленная CNV может объяснить клинический признак — задержку развития.

2. Copy number variation in this region is common in healthy people and is classified as benign.

   Вариация числа копий в этом участке часто встречается у здоровых людей и классифицируется как доброкачественная.

   CNV может быть распространённой в популяции и не вызывать заболевания.

Распространённые словосочетания

• copy number variation (CNV)
• CNV analysis
• copy number gain
• copy number loss
• detect a CNV