Английская лексика: Генетика и биотехнологии · Наследование и популяционная генетика

Что значит GWAS?

Значение и примеры · Генетика и биотехнологии

сокращениеТермин продвинутого уровня

GWAS: полногеномное исследование ассоциаций, GWAS

Исследование полногеномных ассоциаций: в нём сотни тысяч генетических вариантов проверяют у большого числа людей, чтобы найти варианты, чаще встречающиеся при определённом признаке или заболевании.

Где и как употребляется

Термин используют в популяционной генетике и исследованиях сложных заболеваний. В GWAS сообщают об ассоциированных локусах, обычно показанных на манхэттенском графике, при пороге значимости p < 5 × 10⁻⁸. Большинство исследователей произносит GWAS как «джи-вас». Множественное число пишут GWASs или GWAS studies.

Примеры предложений

  1. A large GWAS identified more than 200 loci linked to type 2 diabetes.

    Крупное GWAS выявило более 200 локусов, связанных с диабетом 2-го типа.

    Исследование обнаружило множество геномных участков, статистически связанных с заболеванием.

  2. The GWAS signal falls in a non-coding region, so we don't know the causal gene yet.

    Сигнал GWAS находится в некодирующем участке, поэтому причинный ген пока неизвестен.

    Ассоциация локализована вне кодирующей области, и ответственный ген ещё не установлен.

Распространённые словосочетания

  • GWAS hit
  • GWAS signal
  • large-scale GWAS
  • GWAS summary statistics
  • Manhattan plot