Англійська лексика: Генетика та біотехнологія · Мутації та генетична мінливість

Що означає copy number variation?

Значення й приклади · Генетика та біотехнологія

іменникТермін вищого рівня

copy number variation: варіація числа копій

Відмінність між людьми в кількості копій ділянки ДНК, часто завдовжки тисячі пар основ або більше, спричинена делеціями чи дуплікаціями.

Де і як уживається

Скорочено CNV. Уживається в клінічній генетиці, цитогенетиці й геноміці. Виявляють за допомогою хромосомного мікроматричного аналізу, MLPA або даних секвенування. Одні варіації нешкідливі, інші спричиняють порушення розвитку. У звітах gain означає дуплікацію, loss — делецію.

Приклади речень

  1. The microarray found a copy number variation that explains the child's developmental delay.

    Мікроматричний аналіз виявив варіацію числа копій, яка пояснює затримку розвитку дитини.

    Зміна кількості копій ділянки пов'язана з клінічним проявом.

  2. Copy number variation in this region is common in healthy people and is classified as benign.

    Варіація числа копій у цій ділянці поширена серед здорових людей і класифікується як доброякісна.

    Наявність CNV сама по собі не означає захворювання.

Поширені словосполучення

  • copy number variation (CNV)
  • CNV analysis
  • copy number gain
  • copy number loss
  • detect a CNV