Англійська лексика: Генетика та біотехнологія · Мутації та генетична мінливість

Що означає frameshift mutation?

Значення й приклади · Генетика та біотехнологія

іменникПоширений термін

frameshift mutation: мутація зі зсувом рамки зчитування

Мутація, що додає або видаляє кількість основ, не кратну трьом, змінюючи спосіб зчитування кодонів і зазвичай утворюючи дефектний укорочений білок.

Де і як уживається

Уживається в клінічній генетиці, дослідженнях раку та роботі з CRISPR. Такі мутації зазвичай спричиняють втрату функції, тому на них часто ґрунтуються CRISPR-нокаути. У позначеннях варіантів їх указують через fs, наприклад p.Leu55fs. Кажуть, що варіант causes a frameshift — спричиняє зсув рамки зчитування.

Приклади речень

  1. A single-base insertion caused a frameshift mutation and a premature stop codon.

    Вставка однієї основи спричинила зсув рамки зчитування та появу передчасного стоп-кодону.

    Однонуклеотидна вставка змінює поділ послідовності на кодони.

  2. We screened the clones for frameshift mutations in both alleles.

    Ми перевірили клони на наявність мутацій зі зсувом рамки зчитування в обох алелях.

    Для повного нокауту шукають зміни в обох копіях гена.

Поширені словосполучення

  • cause a frameshift mutation
  • frameshift variant
  • in-frame or frameshift
  • premature stop codon