Что значит frameshift mutation?

Где и как употребляется

Термин используют в клинической генетике, исследованиях рака и работах с CRISPR. Такие мутации обычно приводят к утрате функции, поэтому для нокаута гена методом CRISPR часто создают именно их. В обозначении варианта встречается fs, например p.Leu55fs. Говорят, что вариант causes a frameshift — «вызывает сдвиг рамки считывания».

Примеры предложений

1. A single-base insertion caused a frameshift mutation and a premature stop codon.

   Вставка одного основания вызвала сдвиг рамки считывания и преждевременный стоп-кодон.

   Одно добавленное основание изменило рамку кодирования и привело к раннему завершению трансляции.

2. We screened the clones for frameshift mutations in both alleles.

   Мы проверили клоны на мутации со сдвигом рамки считывания в обоих аллелях.

   Проверяли наличие изменений в обеих копиях гена каждого клона.

Распространённые словосочетания

• cause a frameshift mutation
• frameshift variant
• in-frame or frameshift
• premature stop codon