Англійські терміни генетики й біотехнології українською

Дезоксирибонуклеїнова кислота — довга дволанцюгова молекула, що зберігає генетичні інструкції майже всіх живих істот у послідовності чотирьох хімічних основ: A, T, G і C.

Ділянка ДНК з інструкціями для утворення білка або функціональної молекули РНК; основна одиниця спадковості, що передається від батьків нащадкам.

Повний набір ДНК організму або клітини, включно з усіма генами та ділянками між ними.

Довга щільно упакована структура з ДНК і білків у клітинному ядрі. Людина зазвичай має 46 хромосом, об'єднаних у 23 пари.

Рибонуклеїнова кислота — зазвичай одноланцюгова молекула, подібна до ДНК, що переносить генетичну інформацію або допомагає утворювати білки; містить урацил U замість тиміну T.

Дві основи на протилежних ланцюгах ДНК, сполучені між собою: A утворює пару з T, а G — з C. Це також стандартна одиниця вимірювання довжини ДНК.

Основна структурна одиниця ДНК і РНК, що складається з цукру, фосфатної групи та однієї з чотирьох основ. Довгі послідовності нуклеотидів утворюють ланцюг ДНК або РНК.

Форма молекули ДНК: два ланцюги закручені один навколо одного, наче гвинтові сходи, а основи утворюють сходинки між ними.

Процес, під час якого клітина перед поділом створює точну копію своєї ДНК, щоб кожна нова клітина отримала повний набір генетичної інформації.

Певна позиція на хромосомі, де розташований конкретний ген або послідовність ДНК. Англійська множина — loci.

Один із варіантів гена, що можуть займати те саме положення на хромосомі. По одному алелю кожного гена успадковують від кожного з батьків.

Генетичний склад особини, зазвичай конкретна пара алелів певного гена людини або іншого організму.

Спостережувані ознаки організму, наприклад зріст, колір очей або захворювання, що виникають унаслідок взаємодії генів і середовища.

Передавання генетичних ознак від батьків нащадкам через гени.

Характеристика організму, наприклад колір очей, зріст, ризик захворювання або посухостійкість, яка може успадковуватися чи залежати від генів.

Про алель, дія якого проявляється навіть за наявності лише однієї копії, маскуючи дію іншого алеля.

Про алель, дія якого зазвичай проявляється, коли людина має дві його копії — по одній від кожного з батьків.

Такий, що має два різні алелі певного гена, по одному успадкованому від кожного з батьків.

Такий, що має два однакові алелі певного гена, оскільки від обох батьків успадковано однаковий варіант.

Людина, яка має одну копію рецесивного хвороботворного варіанта, зазвичай без симптомів, і може передати цей варіант своїм дітям.

Схема, що відображає членів сім’ї в кількох поколіннях і показує, у кого є певна ознака або захворювання.

Genome-wide association study: дослідження сотень тисяч генетичних варіантів у багатьох людей для пошуку тих, що частіше трапляються за певної ознаки чи хвороби.

Стійка зміна послідовності ДНК, яка може не мати наслідків, спричиняти захворювання або іноді давати перевагу.

Відмінність послідовності ДНК від референтної; нейтральна назва в клінічній генетиці незалежно від шкідливості чи нешкідливості зміни.

Зміна однієї основи в послідовності ДНК, наприклад заміна G на A.

Single nucleotide polymorphism: позиція в геномі, у якій люди часто відрізняються однією основою. SNP — найпоширеніший тип генетичної мінливості.

Мутація, за якої втрачається частина послідовності ДНК — від однієї основи до великої ділянки хромосоми.

Мутація, що додає або видаляє кількість основ, не кратну трьом, змінюючи спосіб зчитування кодонів і зазвичай утворюючи дефектний укорочений білок.

Мутація, що виникає в клітині тіла після зачаття. Вона відсутня в яйцеклітинах або сперматозоїдах, тому не передається дітям.

Лінія репродуктивних клітин — яйцеклітини, сперматозоїди та клітини, що їх утворюють, — через яку ДНК передається наступному поколінню.

Такий, що спричиняє захворювання. У клінічній генетиці описує варіант, для якого є переконливі докази причинного зв’язку з певним захворюванням.

Відмінність між людьми в кількості копій ділянки ДНК, часто завдовжки тисячі пар основ або більше, спричинена делеціями чи дуплікаціями.

Процес використання інформації гена для утворення продукту, зазвичай білка, а також рівень цього процесу в клітині.

Перший етап експресії гена, коли фермент РНК-полімераза копіює послідовність ДНК гена у відповідну молекулу РНК.

Процес, у якому рибосоми читають кодони мРНК й сполучають амінокислоти в належному порядку для побудови білка.

Messenger RNA: РНК-копія гена, що переносить інструкції від ДНК у ядрі до рибосом, де синтезується білок.

Ділянка ДНК перед геном, до якої приєднуються РНК-полімераза та фактори транскрипції для початку транскрипції.

Послідовність із трьох основ у ДНК або мРНК, яка кодує одну амінокислоту або сигналізує про початок чи завершення синтезу білка.

Частина гена, що залишається у зрілій мРНК після сплайсингу; більшість екзонів містять послідовність, яка кодує білок.

Ділянка гена, яка копіюється в РНК, але вирізається під час сплайсингу й тому відсутня у зрілій мРНК.

Білок, який зв’язується з певними послідовностями ДНК, зазвичай поблизу промотора, та вмикає або вимикає транскрипцію певних генів.

Вивчення змін активності генів, які не змінюють саму послідовність ДНК, наприклад метилювання ДНК та хімічних міток на білках-гістонах.

Збільшувати експресію або активність гена чи білка. Протилежне дієслово — downregulate.

Лабораторний метод отримання мільйонів копій вибраної ділянки ДНК повторними циклами нагрівання й охолодження з праймерами та ДНК-полімеразою.

Коротка одноланцюгова ділянка ДНК, зазвичай 18–25 основ, що зв'язується з комплементарною послідовністю й дає ДНК-полімеразі початкову точку копіювання.

Метод розділення фрагментів ДНК, РНК або білків за розміром їх переміщенням у гелі під дією електричного струму; менші фрагменти рухаються швидше.

Quantitative PCR, також real-time PCR: різновид ПЛР, у якому за флуоресцентним сигналом вимірюють кількість ДНК під час її копіювання, щоб визначити початковий вміст мішені у зразку.

Відокремлення й очищення ДНК із клітин або тканин, наприклад крові, слини чи листків рослин, для подальшої ПЛР або секвенування.

Створювати багато копій певної послідовності ДНК, зазвичай за допомогою ПЛР.

Популяція клітин, здатних довго, а часто й необмежено, ділитися в культурі та використовуваних у лабораторії як стандартна модель.

Зразок або реакція в експерименті, від яких очікують відсутності сигналу; вони допомагають показати, що позитивний сигнал не спричинений забрудненням або помилкою.

Лабораторний інструмент для відмірювання та перенесення малих точних об'ємів рідини. У молекулярній біології зазвичай означає регульовану мікропіпетку зі змінними наконечниками.

Центрифугувати пробірки кілька секунд, щоб уся рідина, зокрема краплі на стінках і кришці, зібралася на дні.

Метод виявлення певного білка у зразку: білки розділяють за розміром у гелі, переносять на мембрану й виявляють антитілами.

Методи визначення точного порядку основ у фрагменті ДНК або РНК: для ДНК це A, T, G і C, а в РНК замість T — U.

Галузь науки про цілі геноми, їхню структуру, функції й еволюцію, зазвичай із масштабним секвенуванням та комп'ютерним аналізом.

Сучасні технології, які паралельно зчитують мільйони або мільярди фрагментів ДНК, даючи змогу швидко й відносно дешево секвенувати цілі геноми, екзоми або багато генів одночасно.

У секвенуванні — одна послідовність ДНК, яку прилад зчитує з окремого фрагмента. Один запуск секвенування дає мільйони прочитань.

Стандартна високоякісна послідовність геному певного виду, яку дослідники використовують як спільну карту для вирівнювання прочитань і опису варіантів.

Секвенування майже всієї ДНК організму — як генів, так і ділянок між ними — в межах одного аналізу.

Середня кількість прочитань секвенування, що охоплюють кожну основу цільової ділянки. Вище покриття дає більшу впевненість у результатах.

Усі екзони геному, тобто його білок-кодувальна частина. У людини становить лише приблизно 1–2% геному, але містить більшість відомих патогенних варіантів.

Класичний метод секвенування ДНК, що з дуже високою точністю зчитує один фрагмент за раз, до приблизно 1000 основ. Названий на честь Фредеріка Сенгера.

Етапи перетворення зразка ДНК або РНК на форму, придатну для зчитування секвенатором, зазвичай шляхом фрагментації та приєднання коротких адаптерних послідовностей.

Технологія, запозичена з бактеріальної захисної системи, у якій напрямна РНК веде фермент, наприклад Cas9, до вибраної ділянки ДНК для розрізання й зміни.

Навмисна лабораторна зміна ДНК організму, наприклад додаванням, видаленням або зміною генів, для отримання нових чи поліпшених властивостей.

Рослина, тварина або мікроорганізм, ДНК якого змінено способом, що не відбувається природно через схрещування чи природну рекомбінацію.

Невелика кільцева молекула ДНК, яка природно трапляється в бактеріях і використовується в лабораторії для перенесення та копіювання генів усередині клітин.

Коротка молекула РНК, яка спрямовує фермент CRISPR, наприклад Cas9, до потрібної для розрізання послідовності ДНК завдяки відповідності приблизно 20 основам мішені.

Внесення точних цільових змін у ДНК живої клітини або організму, наприклад видалення, виправлення чи вставляння послідовності у вибраному місці.

Клітина або організм, у яких певний ген навмисно інактивовано, щоб дослідити наслідки його відсутності.

Носій генетичного матеріалу, наприклад плазміда або модифікований вірус, який переносить ген у клітину, де той може копіюватися або експресуватися.

Бактеріальний фермент, що розрізає ДНК у певній короткій послідовності, наприклад EcoRI — у GAATTC. Це базовий інструмент розрізання та з’єднання ДНК при клонуванні.

Створювати копії фрагмента ДНК, вставляючи його у вектор і розмножуючи в клітинах; також створювати генетично ідентичну копію клітини або організму.

Введення ДНК або РНК у культивовані клітини тварини чи людини, зазвичай хімічними реагентами або електричним імпульсом, для експресії чи зміни клітин.

Небажана зміна в незапланованому місці геному, наприклад коли спрямовувальна РНК CRISPR також спричиняє розрізання схожої послідовності в іншому місці.

Застосування комп'ютерів, статистики й програм для зберігання, аналізу та тлумачення біологічних даних, особливо послідовностей ДНК, РНК і білків.

Розташування послідовностей ДНК, РНК або білків поруч для пошуку збігів або розміщення прочитань секвенування на відповідних позиціях референсного геному.

Етап біоінформатичного аналізу, на якому вирівняні прочитання порівнюють із референсним геномом, знаходять відмінності ДНК зразка та формують список варіантів.

Послідовність пов’язаних програмних етапів, що автоматично обробляють дані, наприклад від сирих прочитань секвенування до остаточного списку анотованих варіантів.

Додавання біологічних відомостей до даних послідовностей, наприклад позначення генів у геномі або прогнозованого ефекту й популяційної частоти кожного варіанта.

Стандартний текстовий формат сирих даних секвенування. Кожне прочитання займає чотири рядки: назва, послідовність основ, рядок-роздільник і оцінки якості для кожної основи.

Basic Local Alignment Search Tool: поширена програма, що порівнює послідовність ДНК або білка з великими базами даних для пошуку схожих послідовностей.

Унікальний код послідовності або набору даних у публічній базі, наприклад GenBank, що дозволяє іншим знайти саме цей запис.

Розгалужена схема еволюційної спорідненості видів, генів або штамів вірусів на основі подібностей і відмінностей їхніх послідовностей.

Використання живих клітин, організмів або біологічних молекул для створення продуктів чи розв'язання завдань медицини, сільського господарства, промисловості та довкілля.

Лікування, що додає, замінює, пригнічує або виправляє генетичний матеріал у клітинах пацієнта для лікування чи запобігання захворюванню.

Білок, який отримують, уводячи його ген у клітини-хазяїни, наприклад бактерії, дріжджі або клітини ссавців, що потім виробляють його у великій кількості.

Антитіло, утворене однаковими імунними клітинами — клонами однієї вихідної клітини, — тому воно зв'язується з однією конкретною мішенню. Багато сучасних ліків і лабораторних реагентів є моноклональними антитілами.

Ємність для вирощування клітин або мікроорганізмів із метою отримання продукту за ретельно контрольованих температури, pH, вмісту кисню та перемішування.

У біотехнології — вирощування великої кількості мікроорганізмів, наприклад бактерій або дріжджів, у резервуарах для отримання ферментів, інсуліну, антибіотиків чи біопалива.

Клітина, здатна ділитися з утворенням власних копій і розвиватися у спеціалізовані типи, зокрема нервові, м'язові клітини чи клітини крові.

Біологічний лікарський засіб, дуже подібний до вже схваленого оригінального біопрепарату й без значущих відмінностей у безпеці або ефективності.

Добровільний дозвіл людини на участь у дослідженні, обстеження або лікування після чіткого пояснення мети, ризиків і користі.

Медичні або дослідницькі аналізи ДНК, хромосом чи генів людини для виявлення варіантів, пов’язаних із захворюванням, ризиком для здоров’я або походженням.

Послуга, під час якої підготовлений фахівець допомагає зрозуміти генетичний стан, імовірність його впливу на людину чи родину та доступні варіанти обстеження.

Правила, обладнання й практики захисту працівників лабораторії, населення та довкілля від шкідливих біологічних агентів і генетично модифікованих організмів.

Зміна ДНК яйцеклітин, сперматозоїдів або ранніх ембріонів, яка була б присутня в кожній клітині майбутньої людини й могла б передаватися наступним поколінням.

Велике впорядковане зібрання біологічних зразків, наприклад крові, ДНК чи тканин, які зберігаються разом із медичними й персональними даними для досліджень.

Незалежна група фахівців і представників громадськості, що розглядає дослідження за участю людей або тварин для захисту їхніх прав, безпеки й добробуту.