Англійська лексика: Генетика та біотехнологія · Секвенування та геноміка

Що означає reference genome?

Значення й приклади · Генетика та біотехнологія

іменникПоширений термін

reference genome: референсний геном

Стандартна високоякісна послідовність геному певного виду, яку дослідники використовують як спільну карту для вирівнювання прочитань і опису варіантів.

Де і як уживається

Уживається в біоінформатиці та клінічній геноміці. Для людини широко використовують GRCh37 (також hg19) і GRCh38 (hg38). У кожному звіті та конвеєрі аналізу потрібно зазначати використану збірку, адже координати між версіями відрізняються. Це референсний стандарт, а не геном однієї «нормальної» людини.

Приклади речень

  1. Reads were aligned to the GRCh38 reference genome.

    Прочитання вирівняли на референсний геном GRCh38.

    Приклад явно називає використану збірку геному.

  2. Check which reference genome they used before you compare the coordinates.

    Перш ніж порівнювати координати, перевірте, який референсний геном вони використовували.

    Координати можна коректно порівнювати лише з урахуванням версії референсу.

Поширені словосполучення

  • align to the reference genome
  • reference genome build
  • human reference genome
  • reference genome version