Okuzeka
Англійська лексика: Генетика та біотехнологія · Біоінформатика

Що означає variant calling?

Значення й приклади · Генетика та біотехнологія

іменникПоширений термін

variant calling: виявлення варіантів

Етап біоінформатичного аналізу, на якому вирівняні прочитання порівнюють із референсним геномом, знаходять відмінності ДНК зразка та формують список варіантів.

Де і як уживається

Уживається в геноміці та клінічній біоінформатиці. Програма виявлення варіантів (variant caller), наприклад GATK, створює VCF-файл. Дослідники call variants, установлюють фільтри якості й розрізняють виявлення варіантів зародкової лінії та соматичних варіантів. Окреме визначення варіанта називають call, а помилкове — false positive call.

Приклади речень

  1. Variant calling was performed with GATK following best-practice guidelines.

    Виявлення варіантів виконали за допомогою GATK відповідно до рекомендацій щодо найкращих практик.

    Названо інструмент і правила проведення аналізу.

  2. Low coverage in this region makes variant calling unreliable.

    Низьке покриття цієї ділянки робить виявлення варіантів ненадійним.

    Недостатня кількість даних знижує достовірність визначення відмінностей.

Поширені словосполучення

  • variant calling pipeline
  • germline variant calling
  • somatic variant calling
  • variant caller
  • call variants

Інші терміни: Біоінформатика

Закріплюйте лексику читанням

Тексти відповідного рівня допомагають запам’ятовувати нові слова. Оберіть безкоштовні книжки англійською: