Variant calling ne demek?
Genetikte anlamı, Türkçe karşılığı ve örnek cümleler
Variant calling, genetikte varyant çağırma, varyant belirleme anlamına gelir.
Hizalanmış okumaları referans genomla karşılaştırarak bir örneğin DNA'sının nerede farklılık gösterdiğini belirleyen ve sonuçta bir varyant listesi üreten biyoinformatik adımı.
English: The bioinformatics step that compares aligned reads with a reference genome to find where a sample's DNA differs, producing a list of variants.
Nerede ve nasıl kullanılır?
Genomikte ve klinik biyoinformatikte kullanılır. GATK gibi bir varyant çağırıcı (variant caller) VCF dosyası üretir. Varyantlar çağrılır (call variants), kalite filtreleri belirlenir ve germ hattı ile somatik varyant çağırma karşılaştırılır. Bulunan her varyant bir 'call'dur; yanlış olanına 'false positive call' (yanlış pozitif çağrı) denir. Türk biyoinformatikçiler çoğunlukla İngilizce terimi kullanır.
Örnek cümleler
Variant calling was performed with GATK following best-practice guidelines.
Varyant çağırma, en iyi uygulama kılavuzlarına uygun olarak GATK ile yapıldı.
Low coverage in this region makes variant calling unreliable.
Bu bölgedeki düşük kapsama, varyant çağırmayı güvenilmez hale getiriyor.
Sık kullanılan kalıplar
- variant calling pipeline
- germline variant calling
- somatic variant calling
- variant caller
- call variants
İlgili terimler
Aynı konudan: Biyoinformatik
Seviyene uygun okumayla pekiştir
Yeni kelimelerin kalıcı olmasının en hızlı yolu seviyene uygun metin okumaktır. Seviyene göre ücretsiz İngilizce kitaplar: