¿Qué significa variant calling?
Significado en Genética y biotecnología, traducción al español y ejemplos
variant calling: detección de variantes, llamado de variantes
Etapa bioinformática que compara lecturas alineadas con un genoma de referencia para detectar diferencias en el ADN de una muestra y producir una lista de variantes.
Cómo se usa
Se usa en genómica y bioinformática clínica. Un programa detector genera un archivo VCF; también se habla de filtrar variantes y de llamadas falsas positivas.
Frases de ejemplo
Variant calling was performed with GATK following best-practice guidelines.
La detección de variantes se realizó con GATK siguiendo las recomendaciones de buenas prácticas.
La oración identifica la herramienta y el marco metodológico empleados para obtener las variantes.
Low coverage in this region makes variant calling unreliable.
La baja cobertura en esta región hace poco fiable la detección de variantes.
La escasez de lecturas limita la confianza en las diferencias que el programa puede identificar allí.
Combinaciones frecuentes
- variant calling pipeline
- germline variant calling
- somatic variant calling
- variant caller
- call variants
Términos relacionados
Más términos: Bioinformática
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