ما معنى variant calling؟

طريقة الاستخدام

يُستخدم في علم الجينوم والمعلوماتية الحيوية السريرية. ينتج مستدعٍ للمتغيرات مثل GATK ملف VCF. ويقال استدعاء المتغيرات، وتطبيق مرشحات الجودة، ومقارنة استدعاء المتغيرات الجرثومية بالجسدية. وكل متغير يُكتشف هو استدعاء (call)، أما الاستدعاء الخاطئ فهو إيجابي كاذب.

أمثلة

1. Variant calling was performed with GATK following best-practice guidelines.

   أُجري استدعاء المتغيرات باستخدام GATK وفقًا لإرشادات أفضل الممارسات.

   تذكر الجملة الأداة المستخدمة وأن تحليل الاختلافات اتبع الإرشادات المعتمدة.

2. Low coverage in this region makes variant calling unreliable.

   انخفاض التغطية في هذه المنطقة يجعل استدعاء المتغيرات غير موثوق.

   قلة القراءات في الموضع تقلل موثوقية تمييز الاختلافات الحقيقية عن الأخطاء.

تراكيب شائعة

• variant calling pipeline
• germline variant calling
• somatic variant calling
• variant caller
• call variants

مصطلحات ذات صلة

• alignmentمحاذاة التسلسلات
• variantمتغيّر جيني
• pipelineمسار معالجة آلي
• coverageعمق التغطية
• annotationإضافة التعليقات التوضيحية الحيوية

مصطلحات أخرى: المعلوماتية الحيوية

• bioinformatics · المعلوماتية الحيوية
• FASTQ · تنسيق FASTQ
• BLAST · أداة BLAST للبحث عن التشابه المحلي
• accession number · رقم الإيداع
• phylogenetic tree · شجرة تطورية