Что значит variant calling?

Где и как употребляется

Термин используют в геномике и клинической биоинформатике. Программа для поиска вариантов, например GATK, создаёт VCF-файл. Варианты выявляют, применяют фильтры качества и отдельно анализируют герминальные и соматические варианты. Каждый найденный вариант называют call; ошибочно выявленный вариант — false positive call.

Примеры предложений

1. Variant calling was performed with GATK following best-practice guidelines.

   Поиск вариантов проводили с помощью GATK согласно рекомендациям по оптимальной практике.

   Указаны программа и следование установленным рекомендациям анализа.

2. Low coverage in this region makes variant calling unreliable.

   Низкое покрытие этого участка делает поиск вариантов ненадёжным.

   При недостатке прочтений трудно уверенно отличить настоящий вариант от ошибки.

Распространённые словосочетания

• variant calling pipeline
• germline variant calling
• somatic variant calling
• variant caller
• call variants