Okuzeka
Англійська лексика: Генетика та біотехнологія · Секвенування та геноміка

Що означає exome?

Значення й приклади · Генетика та біотехнологія

/ˈeksoʊm/іменникПоширений термін

exome: екзом

Усі екзони геному, тобто його білок-кодувальна частина. У людини становить лише приблизно 1–2% геному, але містить більшість відомих патогенних варіантів.

Де і як уживається

Найчастіше у whole-exome sequencing (WES) або exome sequencing — поширеному обстеженні рідкісних хвороб. Клініцисти order an exome, лабораторії можуть згодом reanalyze the exome. Аналіз екзому дешевший за аналіз геному, але пропускає більшість некодувальних варіантів.

Приклади речень

  1. Exome sequencing found the cause of the child's epilepsy after years of tests.

    Секвенування екзому виявило причину епілепсії дитини після років обстежень.

    Аналіз кодувальної частини дав діагностичну відповідь.

  2. We asked the lab to reanalyze the exome, because new disease genes have been described since the first test.

    Ми попросили лабораторію повторно проаналізувати екзом, оскільки після першого обстеження було описано нові гени хвороб.

    Нові знання можуть змінити інтерпретацію вже отриманих даних.

Поширені словосполучення

  • whole-exome sequencing (WES)
  • clinical exome
  • exome reanalysis
  • trio exome

Інші терміни: Секвенування та геноміка

Закріплюйте лексику читанням

Тексти відповідного рівня допомагають запам’ятовувати нові слова. Оберіть безкоштовні книжки англійською: