Что значит reference genome?

Где и как употребляется

Используется в биоинформатике и клинической геномике. Основные версии человеческого генома — GRCh37 (также hg19) и GRCh38 (hg38). В каждом заключении и конвейере анализа нужно указывать сборку, поскольку координаты различаются. Это стандарт сравнения, а не геном одного «нормального» человека.

Примеры предложений

1. Reads were aligned to the GRCh38 reference genome.

   Прочтения выровняли на референсный геном GRCh38.

   Указана сборка генома, использованная для выравнивания.

2. Check which reference genome they used before you compare the coordinates.

   Перед сравнением координат проверьте, какой референсный геном они использовали.

   Разные версии сборки могут задавать разные координаты одного участка.

Распространённые словосочетания

• align to the reference genome
• reference genome build
• human reference genome
• reference genome version