ما معنى somatic mutation؟

طريقة الاستخدام

يُستخدم المصطلح أساسًا في وراثة السرطان، إذ يُحلل الورم للعثور على طفرات جسدية تسهم في نموه أو تساعد في توجيه العلاج. ويقارن الباحثون الحمض النووي للورم بالحمض النووي الطبيعي للمريض (تحليل الورم والعينة الطبيعية معًا) لتمييز المتغيرات الجسدية عن المتغيرات الموجودة في الخط الجرثومي.

أمثلة

1. Somatic mutations in EGFR can make lung cancer respond to targeted drugs.

   قد تجعل الطفرات الجسدية في EGFR سرطان الرئة يستجيب لأدوية موجّهة.

   يربط المثال بين طفرات مكتسبة في الورم واحتمال استجابته لفئة من الأدوية الموجّهة.

2. We sequenced matched blood samples to filter out germline variants and keep only somatic mutations.

   حللنا عينات دم متطابقة لاستبعاد المتغيرات الموجودة في الخط الجرثومي والإبقاء على الطفرات الجسدية وحدها.

   استُخدمت عينات الدم للمقارنة واستبعاد المتغيرات الموروثة كي تبرز التغيرات المكتسبة في الورم.

تراكيب شائعة

• acquired somatic mutation
• somatic mutation rate
• tumor somatic mutations
• somatic variant

مصطلحات ذات صلة

• germlineالخط الجرثومي
• mutationطفرة
• variant callingاستدعاء المتغيرات الجينية
• whole-genome sequencingتسلسل الجينوم الكامل

مصطلحات أخرى: الطفرات والتنوع الجيني

• variant · متغيّر جيني
• point mutation · طفرة نقطية
• SNP · تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد (SNP)
• deletion · حذف جيني
• frameshift mutation · طفرة انزياح إطار القراءة
• pathogenic · مُمرِض
• copy number variation · تغيّر عدد النسخ