ما معنى point mutation؟

طريقة الاستخدام

يُستخدم في الوراثة وأبحاث السرطان وهندسة البروتين. قد تكون الطفرة النقطية صامتة فلا تغيّر البروتين، أو مغلوطة فتبدل حمضًا أمينيًا، أو هرائية فتُنشئ كودون توقف مبكرًا. ويُدخل الباحثون طفرة نقطية باستخدام الطفرات الموجّهة لموضع بعينه.

أمثلة

1. Sickle cell disease is caused by a point mutation in the beta-globin gene.

   ينجم مرض الخلايا المنجلية عن طفرة نقطية في جين بيتا غلوبين.

   يحدد المثال تغيرًا في قاعدة واحدة بوصفه سببًا للمرض المذكور.

2. We introduced a point mutation to remove the phosphorylation site.

   أدخلنا طفرة نقطية لإزالة موقع الفسفرة.

   يصف المثال تعديلًا موجّهًا في DNA يزيل موضعًا يمكن أن يتعرض للفسفرة.

تراكيب شائعة

• introduce a point mutation
• missense mutation
• nonsense mutation
• single point mutation

مصطلحات ذات صلة

• mutationطفرة
• SNPتعدد أشكال النوكليوتيد المفرد (SNP)
• codonكودون
• frameshift mutationطفرة انزياح إطار القراءة

مصطلحات أخرى: الطفرات والتنوع الجيني

• variant · متغيّر جيني
• deletion · حذف جيني
• somatic mutation · طفرة جسدية
• germline · الخط الجرثومي
• pathogenic · مُمرِض
• copy number variation · تغيّر عدد النسخ