Point mutation ne demek?

Nerede ve nasıl kullanılır?

Genetikte, kanser araştırmalarında ve protein mühendisliğinde kullanılır. Nokta mutasyonları sessiz (proteinde değişiklik yok), yanlış anlamlı (missense; bir amino asit değişir) ya da anlamsız (nonsense; erken bir stop kodonu ortaya çıkar) olabilir. Araştırmacılar bölgeye özgü mutajenezle (site-directed mutagenesis) nokta mutasyonu oluşturur (introduce).

Örnek cümleler

1. Sickle cell disease is caused by a point mutation in the beta-globin gene.

   Orak hücre hastalığına beta-globin genindeki bir nokta mutasyonu neden olur.

2. We introduced a point mutation to remove the phosphorylation site.

   Fosforilasyon bölgesini ortadan kaldırmak için bir nokta mutasyonu oluşturduk.

Sık kullanılan kalıplar

• introduce a point mutation
• missense mutation
• nonsense mutation
• single point mutation

İlgili terimler

• mutationmutasyon
• SNPSNP
• codonkodon
• frameshift mutationçerçeve kayması mutasyonu

Aynı konudan: Mutasyonlar ve Genetik Varyasyon

• variant · varyant
• deletion · delesyon
• somatic mutation · somatik mutasyon
• germline · germ hattı
• pathogenic · patojenik
• copy number variation · kopya sayısı varyasyonu