ما معنى SNP؟

طريقة الاستخدام

يُستخدم في وراثة الجماعات ودراسات GWAS واختبارات الأصول ومصفوفات التنميط الجيني. يبدأ معرّف كل SNP بالبادئة rs، مثل rs429358. وينطق كثير من الباحثين الاختصار كلمة snip، ويجمعونه لفظيًا إلى snips. أما التغيرات النادرة في قاعدة واحدة فتسمى عادةً متغيرات أحادية النوكليوتيد (SNVs).

أمثلة

1. The genotyping array tests about 700,000 SNPs across the genome.

   تفحص مصفوفة التنميط الجيني نحو 700 ألف من تعددات أشكال النوكليوتيد المفرد في أنحاء الجينوم.

   يذكر المثال عدد مواضع الاختلاف التي تقيسها المصفوفة عبر الجينوم.

2. This SNP in the APOE gene is linked to the risk of Alzheimer's disease.

   يرتبط هذا التعدد في جين APOE بخطر الإصابة بمرض ألزهايمر.

   يوضح المثال ارتباط متغير جيني بخطر مرض، لا أنه يثبت الإصابة به.

تراكيب شائعة

• SNP array
• SNP genotyping
• common SNP
• risk SNP
• tag SNP

مصطلحات ذات صلة

• variantمتغيّر جيني
• point mutationطفرة نقطية
• GWASدراسة الارتباط على مستوى الجينوم
• nucleotideنوكليوتيد
• alleleأليل

مصطلحات أخرى: الطفرات والتنوع الجيني

• mutation · طفرة
• deletion · حذف جيني
• frameshift mutation · طفرة انزياح إطار القراءة
• somatic mutation · طفرة جسدية
• germline · الخط الجرثومي
• pathogenic · مُمرِض
• copy number variation · تغيّر عدد النسخ